hola

Conocer las bases moleculares de las enfermedades hereditarias
Una de las aplicaciones más directas de conocer la secuencia de genes que componen el genoma humano es que se puede conocer la basemolecular de muchas enfermedades genéticas y se puede realizar un diagnóstico adecuado. Algunas de estas enfermedades son las siguientes:
Enfermedad de Gaucher: esta enfermedad es producida por unamutación recesiva en el gen que codifica la enzima glucocerebrosidasa, que se localiza en el cromosoma 1. Esta enzima se encarga de metabolizar los glucocerebrósidos (un tipo de lípidos). En los enfermosde Gaucher, estos lípidos no pueden ser descompuestos y se acumulan principalmente en el hígado, en el bazo y en la médula ósea. Los síntomas de la enfermedad de Gaucher incluyen fuertes dolores,fatiga, ictericia, daños óseos, anemia y muerte. Gracias al PGH se pudo realizar la primera terapia efectiva contra esta enfermedad, inyectándose la enzima sintetizada en escherichia coli en el torrentesanguíneo de los enfermos. Esto detiene el avance de los síntomas y en muchos casos los revierte.
Enfermedad de Alzheimer: Esta enfermedad es una enfermedad degenerativa que destruye el cerebro,haciendo que los enfermos pierdan la memoria y el juicio, y que finalmente impide que se puedan valer por sí solos. El único método seguro para diagnosticar la enfermedad de Alzheimer se encuentra en laautopsia, pero se ha sabido que puede ser de origen genético en un 20% de los casos. Gracias al PGH se han localizado marcadores para el Alzheimer de origen genético en los cromosomas 1, 14, 19 y 21.Enfermedad de Huntington: Esta enfermedad es también una enfermedad degenerativa y conduce a un deterioro mental que termina en demencia. Normalmente comienza a aparecer entre los 30 y los 50 años ypresenta síntomas tales como cambios en la personalidad y en el estado de ánimo, depresión y pérdida gradual del control sobre los movimientos voluntarios, causando espasmos primero y grandes...