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Nombre: sindrome de down
Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita
Causas:
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra delcromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.
El síndrome de Downes una de las causas más comunes de anomalías congénitas en los humanos.
Diagnostico
Un médico con frecuencia puede hacer un diagnóstico inicial del síndrome de Down al nacercon base en la apariencia del bebé. Puede igualmente escuchar un soplo cardíaco al auscultar el pecho con un estetoscopio.
Se puede hacer un examen de sangre para verificarsi hay un cromosoma extra y confirmar el diagnóstico. Ver:estudios cromosómicos
Manifestaciones físicas:
Disminución del tono muscular al nacer
Exceso de piel en la nucaNariz achatada
Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
Pliegue único en la palma de la mano
Orejas pequeñas
Boca pequeña
Ojos inclinados hacia arribaManos cortas y anchas con dedos cortos
Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
Tipo te malformación cromosomas:
Es un trastorno genético en elcual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denominatrisomía 21
Frecuencia: en bebes
afecta a aproximadamente uno de cada 800 bebés (alrededor de 3,400 bebés) cada año
esperanza de vida entre los 50 y los 60 años