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Colegio de Bachilleres del Estado de Puebla
Organismo Público Descentralizado
Plantel 14 Turno Matutino Biología II
Evaluación Periodo I

Síndromes Genéticos
Una enfermedad o trastornogenético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en las células germinales (óvulos yespermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación); si afecta a las células somáticas, no.

a) ¿Qué es un síndrome?
Un síndrome se caracteriza por agrupar diversos síntomas quecaracterizan a una determinada enfermedad o bien describe al grupo de fenómenos propios de una situación específica.
A nivel médico, se entiende por síndrome a un cuadro clínico que merece ser examinado portener un cierto significado. Gracias a sus particularidades, que funcionan como datos semiológicos, posee una cierta identidad, con causas y etiologías particulares.
Como ejemplo, podemos citaral síndrome de Down, un defecto de tipo congénito que se origina por la aparición de una repetición exacta de todo o parte del cromosoma 21 en el organismo. Quienes están afectados por este trastorno,denominado también como trisomía 21, experimentan retraso mental, son propensos a sufrir problemas cardiológicos y presentan rasgos faciales determinados.

b) ¿Cuáles son las causas de un trastorno genético?Hay otros trastornos que no son heredados pero que aparecen espontáneamente a raíz de mutaciones producidas durante la división de las células y que son capaces de provocar enfermedades. Estostrastornos se clasifican también entre las enfermedades genéticas, por intervenir en ellas la alteración de ciertos genes.
Algunos trastornos genéticos heredados, como la fibrosis quística yla fenilcetonuria, se deben simplemente a genes heredados que no funcionan como debieran. Sin embargo, en otros casos, hay factores genéticos y ambientales que parecen concurrir para causar alteraciones en...