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Síndrome de Aase
El síndrome de Aase o síndrome de Aase-Smith es una enfermedad rara, hereditaria caracterizada por anemia asociada a malformaciones articulares y esqueléticas. Se trata de una enfermedad autosómica dominante. La alteración genética es desconocida. La anemia es causada por una displasia de médula ósea. Recibe su nombre en honor de los pediatras estadounidenses Jon MortonAase y David Weyhe Smith.
Síntomas:
Alteración en crecimiento
Palidez cutánea
Retraso en el cierre de fontanelas
Hombros estrechos
Triple articulación del pulgar, pequeños o ausentes nudillos, disminución de pliegues cutáneos en articulaciones de los dedos
Imposibilidad de extensión articular desde nacimiento (contractura congénita)
Paladar hendido
Deformidad en pabellones auricularesAbetalipoproteinemia
La abetalipoproteinemia o Síndrome de Bassen-Kornzweig, es una rara enfermedad que afecta al tracto digestivo, cuya principal característica es la incapacidad que tiene el organismo de absorber adecuadamente los componentes grasos del alimento a través del intestino, lo que tiene como consecuencia la producción de heces grasosas (esteatorrea), deficiencia en el desarrolloinfantil y problemas en los nervios.
Síntomas:
Entre los síntomas se encuentran un retraso en el desarrollo durante la lactancia, heces anormales (excesivamente grasosas, fétidas y espumosas), dificultades del habla, coordinación y equilibrio y debilidad muscular que conlleva a una curvatura de la columna
Tratamiento:
El tratamiento consiste en seguir una dieta baja en grasas para evitar lossíntomas digestivos, y el uso de suplementos vitamínicos. Debido a que las grasas son parte fundamental del desarrollo, los triglicéridos de cadena larga son sustituidos por triglicéridos de cadena media, los cuales son absorbidos de manera diferente por el intestino.

Síndrome de Brunner
El Síndrome de Brunner es una enfermedad genética muy rara con solo 5 casos citados en la literatura, todos ellosvarones pertenecientes a una gran clan familiar con una mutación en el gen de la MAO-A. Se caracteriza por una agresividad impulsiva y un leve retraso mental.

Síndrome de Crandall
El síndrome de Crandall es una enfermedad muy poco frecuente de origen genético en la que existen diversas anomalías asociadas. Se cree que se hereda de padres a hijos según un patrón autosómicorecesivo.
Los síntomas consisten en sordera de origen neurosensorial, escaso desarrollo de los órganos sexuales (hipogonadismo), calvicie más o menos extensa ocasionada por una alteración en el desarrollo del cabello llamada pili torti, deficiencia en la hormona del crecimiento (GH) y de hormona luteinizante (LH).
La primera descripción fue realizada por B. F. Crandall en 1973, aunque los síntomas sonmuy similares a los del síndrome de Björnstad, descrito con anterioridad, del que se diferencia únicamente por la presencia de hipogonadismo.

Cirrosis biliar primaria
La cirrosis biliar primaria es una enfermedad hepática que afecta principalmente a mujeres en la edad media de la vida. Si bien la causa de la enfermedad es desconocida, es un trastorno de tipoautoinmune. El nombre de la enfermedad es poco acertado, ya que no todas las personas con este diagnóstico están en etapa de cirrosis, como veremos a continuación. Esta enfermedad se conoce también como colangitis crónica no supurativa. La enfermedad se caracteriza por producir colestasis, es decir, disminución de la excreción de la bilis. Se asimila a otra enfermedad colestásica llamada colangitisesclerosante primaria.
Causas:
La causa exacta de la cirrosis biliar primaria se desconoce. Se cree que existen factores genéticos y ambientales que inducen a células del sistema inmune (linfocitos T) a atacar los conductos biliares intrahepáticos, llevando a su destrucción progresiva. Esto produce acumulación de sustancias tóxicas en el hígado, particularmente ácidos biliares que, por su efecto...