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Historia de cariotipo humano
Levitsky fue el primero en dar una definición a cariotipo como el aspecto fenotípico de los cromosomas somáticos, en contraste con su contenido de genes. Este concepto siguió siendo estudiado con los trabajos de Darlington6 y White.7 8 La investigación y el interés por el estudio del cariotipo hizo que se planteara una pregunta : ¿cuántos son los cromosomas quecontiene una célula diploide humana?
En 1912, Hans von Winiwarter demostró que el hombre tenía 47 cromosomas en espermatogonia y 48 en oogonia, concluyendo un mecanismo de determinación sexual XX/XO . Años después, en 1922 von Winiwarter no estaba seguro si el número cromosómico del hombre era 46 o 48. Para ello se necesitó un estudio más profundo para poder responder a esta pregunta.
Se usaroncélulas en cultivo.
Células pretratadas en una solución hipotónica, lo que hace que los cromosomas se extiendan y aumenten de tamaño.
Con una solución del colchicina detener el proceso de mitosis en la metafase.
Esto tomó hasta mediados de los años 1950 que fue cuando se dio como generalmente aceptado que el cariotipo de hombre incluye sólo 46 cromosomas. En los grandes monos el cariotipo es de 48cromosomas por lo que se explicó que el cromosoma 2 de los humanos fue formado por una fusión de cromosomas hereditarios, reduciendo así el número de estos.
Síndromes
13
El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.
Este síndrome es la trisomíareportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657,1pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió el Dr. Klaus Patau.2 Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término. Los fetos afectados detrisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía, el diagnóstico se confirma a través de amniocentesis o vellosidades coriales.
18
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puedepresentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.
Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.1 Los estudios de genética molecular no han descrito con claridad las regiones puntuales quenecesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards. Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.
22
La deleción del extremo distal del cromosoma 22 se asocia a retrasos del desarrollo moderados a severos en habilidades motrices, de aprendizaje y lenguaje. Es conocido también como síndrome Phelan-McDermid.
La deleciónafecta la región terminal del brazo largo del cromosoma 22 (el cromosoma paterno en 75% de los casos), desde 22q13.3 hasta 22qter. Aunque la deleción es el resultado de una mutación espontánea en la mayoría de las ocasiones, existe también una forma hereditaria debida a traslocaciones cromosomales familiares involucrando el cromosoma 22.
21
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causadopor la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquicacongénita1 y debe su nombre...