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Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es una enfermedad de causa genética que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento. También se pueden mostrarfácilmente excitables, con hipermotricidad y déficit de atención. Tiene una incidencia estimada de un caso cada 15.000 a 30.000 nacimientos
Es un ejemplo clásico de enfermedad con herencia epigenética, puesto que las mutaciones y defectos que lo causan implican, o no, el desarrollo de la enfermedad en función de si la copia del gen alterado proviene del padre o de la madre. Estas mutaciones están enuna zona del cromosoma 15, en el mismo locus que el síndrome de Prader-Willi, precisamente en el 15q11-q13
1 Descubrimiento y prevalencia actual
2 Síntomas
2.1 Síntomas universales
2.2 Síntomas frecuentes
2.3 Síntomas raros
3 Genética
3.1 Principales causas genéticas
3.2 Recurrencia
4 Diagnóstico
5 Tratamiento
6 Pronóstico
7 Véase también
8 Referencias
9 Enlaces externosDescubrimiento y prevalencia actual..
El pediatra Dr. Harry Angelman fue el primero en describir la enfermedad en tres niños en 1964.1 En aquel entonces fue considerada rara. En 19872 se descubrió que alrededor de la mitad de los niños que presentaban el síndrome, tenían una pequeña deleción del brazo «q» del cromosoma 15, y se propuso además la relación entre este síndrome y el de Prader-Willi. Lasestimaciones más recientes sugieren una prevalencia entre 1/12,0003 y 1/20,000.4

Síntomas
El síndrome de Angelman no se suele reconocer en los bebés recién nacidos, debido a que los problemas de desarrollo que ocasiona esta enfermedad no son específicos durante este período. Es en torno a los 6-12 meses de edad cuando se produce un retraso en el desarrollo del niño, aunque no hay una pérdida evidentede habilidades por parte del afectado. Tampoco aparece ninguna anomalía en los análisis metabólicos, hematológicos ni en los perfiles químicos de laboratorio, ni se observa ninguna anomalía física, aunque puede haber una atrofia cortical leve o una desmielización.
El síndrome se suele diagnosticar en torno a los 3-7 años de edad, cuando aparecen en el niño conductas y síntomas que evidencian lapresencia de la enfermedad. Para que se la diagnostique, es suficiente con que el individuo presente varios de los rasgos típicos, aunque no sean todos.

Síntomas universales
En todos los individuos afectados por la enfermedad se dan los siguientes síntomas:
Retraso importante en el desarrollo.
Capacidad lingüística reducida o nula.
Escasa receptividad comunicativa, basándose la poca que hayprincipalmente en gestos y señales.
Escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento. Suele aparecer ataxia.
Estado aparente y permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables.
Hipermotricidad
Falta de atención
Síntomas frecuentes
En alrededor del 80% de los afectados por la enfermedad se dan los siguientes síntomas:
Discapacidadintelectual
Tamaño inferior del perímetro cefálico respecto al de los no afectados, que suele derivar en microcefalia en torno a los 2 años de edad.
Crisis convulsivas normalmente en torno a los 3 años de edad.
Electroencefalograma anormal.
Síntomas raros
En menor frecuencia se dan los siguientes síntomas (entorno al 20% de los afectados los presentan):
Estrabismo
Dificultad al tragarLengua prominente
Mandíbula prominente
Babeo frecuente
Achatamiento posterior de la cabeza
Atracción por el agua
Hipersensibilidad al calor
Insomnio
Hipopigmentación en la piel y en los ojos
Hiperactividad
Genética
Esta enfermedad es, junto con el síndrome de Prader-Willi, un ejemplo clásico de enfermedad genética cuyo origen y herencia dependen del mecanismo de impronta genética. Ambas...