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ANOMALÍAS CONGÉNITAS
CLASIFICACIÓN DE LAS ANOMALÍAS CONGÉNITAS
La guía de referencia más utilizada con mayor frecuencia para clasificar anomalías congénitas es la International Classification of Diaseases, sin embargo ninguna clasificación ni nomenclatura disfruta de una aceptación universal. En la actualidad se aceptado un sistema de clasificación práctico de los defectos del desarrollocomo el inicio de la lesión, posible etiología y su patogenia.
GLOSARIO DE TÉRMINOS: |
ANOMALÍA CONGÉNITA: Es una anomalía estructural de cualquier tipo; sin embargo, no todas las variaciones son anomalías. |
MALFORMACIÓN: Defecto morfológico de un órgano, parte de un órgano o región de mayor tamaño del cuerpo que procede de un proceso de desarrollo anómalo. |
ALTERACIÓN: Un defectomorfológico de un órgano, parte de un órgano o región de mayor tamaño del cuerpo que es consecuencia de una interrupción, interferencia, en un proceso de desarrollo inicialmente normal. |
DEFORMACIÓN: Una forma, aspecto, o posición anómala de una parte del cuerpo originada por fuerzas mecánicas. |
DISPLASIA: Organización anómala de células en tejidos y sus resultados morfológicos, es consecuenciade la dishistogenia (formación hística anómala). |
OTROS TÉRMINOS DESCRIPTIVOS: |
DEFECTO DE CAMPO POLITÓPICO: Patrón de anomalías derivado de la alteración de un único campo de desarrollo. |
SECUENCIA: Patrón de anomalías múltiples derivadas de un único defecto estructural conocido. |
SÍNDROME: Patrón de anomalías múltiples que se cree relacionado desde el punto de vista patogénico y sedesconoce si presenta secuencia única o un defecto de campo politópico. |
ASOCIACIÓN: Es la aparición no aleatoria en dos o más individuos de anomalías múltiples, que no se ajustan a un defecto, secuencia o síndrome de de campo politópico. |
DISMORFOLOGÍA: Es un área de la genética clínica que se ocupa del diagnóstico e interpretación de los patrones de defectos estructurales. |TERATOLOGÍA: ESTUDIO DEL DESARROLLO
PATOLÓGICO
La teratología es la rama científica que estudia las causas, mecanismos y patrones del desarrollo patológico.
En ciertas etapas del desarrollo embrionario son más vulnerables frente a la alteración que otras. Se podría decir anomalías estructurales importantes como la espina bífida (un grave defecto vertebral que no se fusiona parte del tubo neural) enalrededor del 3% de los recién nacidos. Se pueden detectar anomalías adicionales después del nacimiento; en consecuencia la incidencia alcanza cerca del 6% en niños de dos años y el 8% en niños de cinco años.
Las causas de anomalías congénitas se dividen:
Factores genéticos: | Como las anomalías cromosómicas. |
Factores ambientales: | Como fármacos y virus. |

La mayoría de anomalías congénitascomunes son producidas por la acción conjunta de factores genéticos y ambientales, la herencia multifactorial.
Las anomalías pueden ser únicas o múltiples así como de menor a mayor importancia clínica. Por ejemplo las anomalías del oído carecen de importancia clínica, pero indican posible presencia de anomalías mayores asociadas. Otro ejemplo seria la presencia de una única arteria umbilicalque constituye un aviso de la posible presencia de anomalías cardiovasculares y renales.
El 90% de los lactantes con 3 o más anomalías menores también presentan uno o más defectos graves.

ANOMALIAS PROVOCADAS POR FACTORES GENÉTICOS
Son la causa más importante de anomalías congénitas. Originan alrededor de una tercera parte de todas las anomalías congénitas y alrededor del 85% de las anomalíasde causa desconocida.
Un mecanismo tan complejo como la mitosis o meiosis puede funcionar incorrectamente en algunas ocasiones, las anomalías cromosómicas son comunes y están presentes en el 6% al 7% de los cigotos por falta de una segmentación normal.
Se producen dos tipos de cambios en la dotación cromosómica: numéricos y estructurales, estos cambios pueden afectar a los cromosomas...