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Universidad de Concepción
Facultad de Ciencias Biológicas
Departamento de Biología Molecular

(síndrome de epilepsia mioclónica asociada a
fibras rojas rasgadas)

Estudio genético molecular• Se trata de un síndrome causado por varias mutaciones en el ADN
mitocondrial, pero que cada una de ellas de forma independiente
trae como consecuencia el desarrollo de la enfermedad.
• Entre un 80%y 90% de los casos se debe a la mutación del gen
MTTK, que codifica para el tRNA-Lys, en este existe una transición
A-a-G en el nucleótido 8344.

Representación del ADN
mitocondrial mostrandolos loci
afectados en algunas enfermedades
humanas.

• El otro 10% se debe a mutaciones en genes que codifican para
tRNA-Pro y tRNA-Phe
• Estas mutaciones causan el fallo de la producción deciertas
proteínas mitocondriales
• En la respiración celular participan complejos multienzimaticos
controlados por el ADNmt. Por lo tanto, si el ADNmt presenta las
mutaciones, dará lugar a proteínasanómalas que componen estos
complejos, por ende la respiración celular se verá afectada .
• Es por esto que los tejidos que necesiten mayor aporte energético
serán los primeros en ser destruidos, yaque carecen de respiración
celular.
• Si bien, hay que tener en cuenta que no todos las mitocondrias
poseen el mismo grado material genético alterado, por lo que todas
las personas son afectadasen distintos grados.

Síndrome de Merrf
(epilepsia mioclónica con fibras rojas desiguales)

• Inicio: El cuadro clínico de ésta patología suelen
comenzar durante la infancia o la adolescencia.• Características: Los síntomas más prominentes son
mioclono (espasmo muscular), convulsiones, ataxia y
debilidad muscular. La enfermedad también puede
causar pérdida del oído y baja estatura.Sintomatologia de Sindrome de Merrf
•

El síndrome MERRF es una de las enfermedades con mayor variabilidad en la expresión de su
sintomatología, por ende la expresión entre un afectado a otro...