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Síndrome de Down
El síndrome de Down es una anomalía genética que se produce a consecuencia de un fallo en el momento de la concepción. El número normal de cromosomas en el ser humano es de 46,distribuidos en 23 parejas, siendo la última los cromosomas sexuales X e Y. Estos cromosomas constituyen la información genética del ser humano. El óvulo fecundado recibe un cromosoma de la madre y uncromosoma del padre para conformar cada una de las 23 parejas de cromosomas pero, a veces, ocurre una anomalía que consiste en la aparición de un cromosoma extra en el par número 21, lo que se conocecomo trisomía del cromosoma 21.
Características o síntomas
Cuando el niño nace, el médico sospecha de un síndrome de Down por la presencia de algunos de los siguientes rasgos:
 Disminución del tonomuscular al nacer
Exceso de piel en la nuca
Nariz achatada
Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
Pliegue único en la palma de la mano
Orejas pequeñas
Boca pequeña
Ojosinclinados hacia arriba
Manos cortas y anchas con dedos cortos
Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
 El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla elcuerpo y el cerebro. El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas en los humanos. En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y lamayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio

Síndrome de Rett
Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión en el desarrollo, especialmente enlas áreas del lenguaje expresivo y el uso de las manos.
Causas
El síndrome de Rett se presenta casi siempre en las niñas y se puede diagnosticar erróneamente como autismo o parálisis cerebral.  El gense encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X. Aun cuando un cromosoma presente este defecto, el otro cromosoma es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva. Los...