holii

Páginas: 2 (275 palabras) Publicado: 7 de junio de 2014
Hubo desde los comienzos un acuerdo en la elección del tema. Nos había llamado particularmente la atención cuando un integrante del grupo  vio que se hablaba deesta rara enfermedad en la televisión. Aparte elegimos este tema ya que para nosotros es una enfermedad poco conocida en el mundo ya que sucede en 1 niño de cada 100.000.
Investigamossobre la enfermedad en diversas páginas de internet.





1. Introducción:
Ante la crisis de poco conocimiento que se da en nuestros tiempos, nos dimos a la tarea deinvestigar mas sobre esta enfermedad para que las personas estén consientes de los síntomas, causas y posibles tratamientos de la misma.

¿Qué es la Cistinosis?
La cistinosis es unaenfermedad metabólica causada por el acumuló del aminoácido cistina en diversos órganos del cuerpo. Los cristales de cistina se acumulan en los riñones, ojos, hígado, músculos,páncreas, cerebro y células blancas de la sangre.
Sin tratamiento específico, los niños con cistinosis desarrollan insuficiencia renal a los 9 años de edad aproximadamente. Si los pacientescon cistinosis reciben un trasplante de riñón, su nuevo
Riñón no será afectado por la enfermedad.
Sin embargo, sin tratamiento específico, la acumulación de cistina puede causarcomplicaciones en otros órganos del cuerpo Las complicaciones incluyen pérdida de masa muscular, dificultad para tragar, diabetes, ceguera e hipotiroidismo.
Causa de la CistinosisLa cistinosis es una enfermedad genética autonómica recesiva. Un padre de un niño con cistinosis es portador del gen. Los padres son portadores y no presentan signos de la enfermedad.La mutación genética causa un defecto en el transporte de cistina hacia afuera
De las células. La cistina se cristaliza en la célula y destruye las células.
2. Hipótesis:
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