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Integrantes
Diego Pereira
Yerko Ibañez
Maria Victoria Miranda
Natalia Faundez
Nice Vergara
Fecha: 11.04.2014 Sección: 34
Profesor:Juan Carlos Rios.
Introducción
Las proteínas son moléculas formadas por cadenas de aminoácidos, los cuales son formados por un carbono central, un grupo amino y un grupo carboxilo. Estosaminoácidos se pueden unir de forma covalente a través de un enlace amida sustituido, más conocido como enlace peptídico.
Las Proteínas cumplen un papel fundamental en nuestro organismo, ya que realizan unacantidad enorme de funciones diferentes, las cuales dependen, de las interacciones con otras moléculas, estas interacciones pueden verse afectadas por cambios, a veces espectaculares y otras sutiles, dela conformación proteica que pueden desencadenar importantes efectos fisiológicos.
Existen diversas enfermedades que pueden ser provocadas por el mal funcionamiento de uno o varias proteínas, como esel caso del síndrome de marfan.
El síndrome de marfan es un trastorno genético progresivo, que afecta al tejido conjuntivo del cuerpo, el cuál provee estructura y soporte a las células. Las personasque padecen esta enfermedad tienen un tejido conjuntivo más débil, debido a un defecto en la producción de la proteína fibrilina, que es un componente importante del este tejido.
Este defecto en laproteína fibrilina causa el crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo, lo que provoca una estatura elevada, manos y piernas largas en las personas que lo padecen, entre otros problemas comoen los ojos, pulmones, vasos sanguíneos y el corazón.
Aunque en la mayoría de los casos son por herencia (al ser una enfermedad genética), sin embargo, hasta el 30% de los casos no tiene unantecedente familiar y se denomina "esporádico". En dichos casos, se cree que el síndrome de Marfan es ocasionado por un nuevo cambio genético.







Metodología
En este laboratorio trabajamos...