Hombre Burbuja

HOMBRE BURBUJA

¿Qué enfermedad es la que padece?
Padece neurofibromatosis tipo 1

¿Cómo se da esta enfermedad?
Es una enfermedad hereditaria progresiva que afecta elsistema nervioso y la piel, está caracterizada por el desarrollo de tumores en la vaina de mielina de los nervios (cubierta rica en lípidos que rodea los axones tanto en el sistemanervioso central como periférico).
La vaina de mielina es un aislante eléctrico y permite una mayor velocidad y eficiencia energética en la conducción de los impulsos. El deterioro de lavaina en las enfermedades desmielinizantes es un problema clínico importante.
También se debe a la mutación del un gen (NF1, del que hay descritas más de 200 mutaciones).Este gencodifica la neurofibromina, una proteína que se cree que actúa como un supresor tumoral en condiciones normales, regulando otra proteína celular que estimula el crecimiento yproliferación celular.
La neurofibromatosis tipo 1 se hereda como un rasgo genético autosómico dominante, por lo que un individuo afectado tiene un riesgo del 50% de transmitirla a ladescendencia. La frecuencia de mutaciones de novo es particularmente alta, y casi la mitad de los casos son esporádicos (casos sin antecedentes familiares).

¿Qué relación tiene con lo quehemos visto en biología?
Esta enfermedad es una de las más comunes solo que el caso de Chandra es diferente porque no en todos los casos se desarrolla de la misma manera o simplementeno se desarrolla en la persona (es un caso como el del VIH) es aquí donde entra lo que hemos visto en clase acerca del genotipo y fenotipo, también podría entrar lo que habla acercadel gen dominante y recesivo pues esto se debe a que existe una malformación o mutación en el cromosoma 17 que altera la estructura genética de la persona, causando esta enfermedad.