Homocistiburia

HOMOCISTINURIA

1. ¿Qué es una homocistinuria?

La homocistinuria es un trastorno del metabolismo de la homocisteína, que causa
reacciones en cadena, formando vías metabólicas, de manera quecada aminoácido tiene su propia ruta para formarse y para degradarse convirtiéndose en energía. Todas estas reacciones se realizan, gracias a la acción de unas proteínas, las enzimas, que las
que esun importante antioxidante y que puede estar deficiente en la homocistinuria.

Metabolismo de la homocisteína
la acumulación en plasma, orina y tejidos de este aminoácido.
facilitan.
DNATHF
Metionina

SAM

2. ¿De donde procede la homocisteína?

3. ¿Qué significa un error metabólico?
MetilenTHF

MTHFR
B12
MS&MSR
RCH3

S-AdoHcy
La homocisteína es un aminoácidoazufrado,
Cuando existe un error en el

MTHF
Homocisteína
no proteinógeno, es decir, que no forma parte de las proteínas. Procede de la metionina, que es otro aminoácido que formaparte de las proteínas.
metabolismo, alguna de
estas reacciones no se produce con la debida eficacia y los compuestos anteriores a la reacción se acumulan, mientras quelos
posteriores no se sintetizan correctamente.

Glutation

B6 CBS Cistationina Cisteina

Taurina

Proteína

metionina homocisteína

4.¿Qué ocurre en la homocistinuria?

Lahomocistinuria es un error del metabolismo de la homocisteína, que puede ser causado por la deficiencia de diferentes enzimas, siendo la más frecuente la deficiencia de cistationinaβ-sintasa (CBS),
llamada también homocistinuria clásica.
5. ¿Por qué decimos que este error es
congénito?

Decimos que este error es congénito, porque nacemos con él, ya que eshereditario. Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada genéticamente (codificada). Todos heredamos de nuestros padres la...