homofilia



Hemofilia
En la sangre están siempre presentes los elementos necesarios (plaquetas y fibrina) para la coagulación, haya o no haya heridas. Sin embargo, lacicatrización sólo se producirá cuando exista una orden para que las plaquetas y la fibrina hagan su trabajo y los factores de coagulación son los mecanismos clave para que ocurra.

Los factores decoagulación son un grupo de proteínas responsables de activar el proceso de coagulación. Hay identificados 13 factores ( I, II,...XIII). Los factores de coagulación actúan en cascada, es decir, uno activa alsiguiente; si se es deficitario de un factor, no se produce la coagulación o se retrasa mucho.

La hemofilia es una enfermedad hereditaria caracterizada por la aparición de hemorragias internas yexternas debido a la deficiencia total o parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación). Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, lasangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia.

Hay dos variedades de hemofilia:
Hemofilia A: hayun déficit del factor VIII de coagulación.
Hemofilia B: hay un déficit del factor IX de coagulación

Causas:
Es una enfermedad genética que se transmite de padres a hijos. El análisis de losárboles familiares o genealogías en familias con afectados de hemofilia A o B, demostró que esta enfermedad sólo se manifestaba en los varones relacionados por vía materna y que, por tanto, deberíaconsistir en una anomalía hereditaria que se producía por algún defecto en el cromosoma X (herencia ligada al sexo).
Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las células cómofabricar las proteínas que el organismo requiere para su funcionamiento. Estas instrucciones se encuentran contenidas en pequeñas formaciones que se llaman genes, constituidos de ADN y son la...