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Universidad de Puerto Rico
Recinto Universitario de Mayagüez
Natalia Manes
Elizabeth F. Rivera Arroyo
Silka M. Rivera Caraballo
Melanie Santos Marrero

Bosquejo: Síndrome deinmunodesregulación poliendocrinopatia enteropatia ligado a X

I. Información general
A. Transtorno recesivo ligado al cromosoma X y causado por mutaciones en el gen de FOXP3
B. Afecta mayormente al géneromasculino
C. Síntomas y condiciones
1. Enteropatía severa
a. Desorden en los intestinos
b. Diarrea prolongada
c. Comienza en los primeros meses de vida
2. Caquexia
a. Desgaste general ypérdida de peso
3. Retraso en el desarrollo
4. Dermatitis
a. Excema
5. Poliendocrinopatía
a. Los pacientes desarrollan múltiples transtornos en las glándulas endocrinas
b. Diabetes mellitustipo I (TIDM)
1) Se desarrolla en los primeros meses de vida
c. Hipotiroidismo o hipertiroidismo
6. Transtornos autoinmunes en la sangre
a. Trombocitopenia
b. Anemia hemolítica
c.Neutropenia
7. Alergías severas contra alimentos

I. Rol o defecto del sistema inmunológico en la patología de la enfermedad(Beatriz Cruz)

Es una enfermedad secundaria a la mutación en el gen FOX P3localizado en el cromosoma X, fundamental en la síntesis de linfocitos T4 reguladores cuya función principal es inhibir la autoinmunidad. Sin estos linfositos en el cuerpo no se pueden controlar lasrespuestas auto inmunes lo que causa que tejidos y organos normales se vean atacados y sin poder como evitarlo.

Recesivo ligado al X

El gen IPEX se ha localizado en el cromosoma Xp11.23-Xq13.3y codifica la proteína escurfina , Escurfina, el producto de proteína del gen FoxP3, es un factor de transcripción forkhead familia que regula negativamente la función de las células T Esta proteínatiene una homología significativa con la familia de factores de transcripción forkhead/winged-helix. La mayoría de mutaciones del gen FOXP3 se localizan en el dominio de unión al DNA forkhead...