Huesos De Cristal

Huesos de cristal

Conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, la osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético y hereditario que se caracteriza porque los huesos de las personasque lo padecen se rompen con facilidad, luego de sufrir un traumatismo mínimo e incluso sin causa aparente.

— ¿Es uno o son varios los tipos de esta enfermedad? ¿Se conoce su frecuencia?
— Haycuatro tipos fundamentales: tipo I (leve), el II (muy severo), el III que es la forma severa y el tipo IV, moderada. Esta clasificación, que por su orden parecería algo ilógica, es la que rige desde1979. Globalmente se estima una frecuencia de aproximadamente 1 a 2 x 10 000 nacimientos. En Cuba no hay estadísticas exactas del número de afectados. En la consulta de Genética del William Soler, desdesu fundación en 1968, se han atendido 51 casos de OI de un total de 16 078 pacientes registrados hasta la fecha.
— ¿Se conoce cómo se comporta el patrón de herencia de este padecimiento? 
— Los tiposI y IV se transmiten de un padre o una madre afectados a sus hijos (herencia autosómica dominante). Los tipos II y III pueden tener tanto este tipo de herencia como la autosómica recesiva, esto es,que ambos padres deben ser portadores de un gen afectado, aunque ellos sean sanos.
— ¿Suele hacer sus primeras manifestaciones desde los primeros días del nacimiento, meses o años después?
— En loscasos más severos se presentan fracturas desde el nacimiento, pero en las formas leves estas hacen su aparición después del primer año o incluso en la adolescencia.
— ¿Todos los huesos del cuerpo deestas personas son igualmente frágiles?
— Sí, todos, aunque las fracturas son más frecuentes en los huesos largos y las vértebras.
— ¿Cuáles son sus signos y síntomas principales?
— En general sussíntomas y signos son baja talla, fragilidad de los huesos, cabeza algo grande, cara triangular, deformidades esqueléticas, escleróticas (la parte blanca del ojo) de color azulado, en algunos casos...