Huesos De Vidrio

COLEGIO NACIONAL
“JUAN DE SALINAS”



TEMA DE INVESTIGACION
Huesos de cristal



HUESOS DE CRISTAL
1.- OBSERVACION:
Observamos en un reportaje de televicion sobre los huesos de vidrio y nos dio curiosidad saber el origen, causas, y otros factores que ayan sido los que afecten a las personas q sufrenn de esta enfermedad y en especial alos niños q son los que mas padecen estaenfermedad.

2.-PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA
* ¿ Que tan grave es la enfermedad de huesos de cristal?
La osteogénesis imperfecta, considerada rara por su baja incidencia, afecta a una de cada 20.000 personas en todo el mundo y, aproximadamente, una de cada 55.000 presenta la forma más grave. Aunque sus huesos son extremadamente frágiles, de ahí el nombre de huesos de cristal, no todos los individuosafectados presentan fracturas. Y si bien se están estudiando algunas terapias experimentales, hoy por hoy no existe cura; el tratamiento se basa en la prevención y la corrección de los síntomas.

3.-OBJETIVOS
Generales:
-Observar mediante libros, revistas, internet y otras fuentes sobre la enfermedad de los huesos de cristal porque esta enfermedad es muy triste porque n deja tener una vidanormal.
-esta enfermedad hereditaria, no contagiosa afecta a todos los huesos del cuerpo
Específicos:
-ayudar a las personas que sufren esta enfermedad mediante charlas o brindándoles apoyo para que de alguna manera puedan llevar uan vida normal.
-conversar con las personas que no padecen esta enfermedad para que puedan tratar a las que si sufren esta enfermedad como si fuesen normales pero almismo tiempo protegerlas ya que con una caída ellas puedan terminar muy mal.

4.- FORMULACIN DE HIPOTESIS
1.- las personas que sufren la enfermedad conocida como OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA O HUESOS DE CRISTAL no pueden tener una vida normal ya que tienen que cuidarse de tener golpes al correr, caminar.
2.- Cuidar nuestro cuerpo si no queremos sufrir enfermedades tan terribles como esta si esque la padece alguna persona controlarla debidamente
3.-Si queremos llevar una vida sin tener que cuidarnos de todos los factores que nos pueden causar golpes y fracturas debemos cuidar nuestra salud o así no nos dé a nosotros esta enfermedad le puede atacar a nuestra familia que vendrá
4.-nuestros hueso pueden aparentar estar sanos pero siempre debemos cuidarnos ya que cuando van pasando losaños se presentan enfermedades muy graves pero no tan dolorosas como esta una de esta enfermedades puede ser la OSTEOPOROSIS
5. Esta enfermedad impide que las personas que la padecen puedan correr, trotar o hacer algún tipo de actividad física ya que se pueden romper sus frágiles huesos.
6.-debemos cuidar de que nuestro sistema nervioso sufra de alteraciones ya que esas alteraciones fuertes sonlas que pueden causar malas formaciones en nuestros descendientes.

5.-MARCO TEORICO
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad autosómica dominante, lo que quiere decir que la persona la padecerá si tiene una copia del gen mutada. La mayoría de los casos de OI se heredan de uno de los padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas. Una persona con osteogénesisimperfecta tiene un 50% de posibilidades de transmitirle el gen y la enfermedad a sus hijos. El trastorno puede aparecer de novo por mutaciones esporádicas.
Por lo general, se debe a la expresión defectuosa de las cadenas de procolágeno del tipo I.3 Existen muchos defectos diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad de esta enfermedad depende del defecto específico de dicho gen. Porejemplo, puede ocurrir debido a una mutación puntual de transversión (Timina por Guanina) en el procolágeno que impide la remoción de los péptidos terminales de la enzima Procolágenos Peptidasa
En esta anormalidad ocurre el cambio de una Gly por una Cys en la posición 988* de la cadena Alfa I de la triple hélice, por esta razón se abre el extremo Ct a una excesiva hidroxilación y glicosilación que...