Huevo Misterioso



La sangre es un tejido fluido que circula por capilares, venas y arterias de todos los vertebrados e invertebrados. Su color rojo característico es debido a la presencia del pigmento hemoglobínico contenido en los eritrocitos.
Es un tipo de tejido conjuntivo especializado, con una matriz coloidal líquida y una constitución compleja. Tiene una fase sólida (elementos formes, que incluye a losglóbulos blancos, los glóbulos rojos y las plaquetas) y una fase líquida, representada por el plasma sanguíneo.
Progeria:
Progeria (del griego jeras, "vejez”) es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos. La progeria puede afectar diferentes órganos ytejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos.

La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gil Ford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quién fue el primero en describirla en 1886 y de Hastings-Gil Ford quien realizó
Diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904.
Características clínicas

* Baja estatura
* Pielseca y arrugada
* Calvicie prematura
* Canas en la infancia
* Ojos prominentes
* Cráneo de gran tamaño
* Venas craneales sobresalientes
* Ausencia de cejas y pestañas
* Nariz grande y con forma de pico
* Mentón retraído
* Problemas cardíacos
* Pecho angosto, con costillas marcadas
* Extremidades finas y esqueléticas
* Estrechamiento de las arterias coronarias
*Articulaciones grandes y rígidas
* Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina
* Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis o cataratas, propias de la vejez
* Muerte natural hacia los 13 años.

Causa
La progeria está reconocida como una lamino Patía, asociada a mutaciones en el gen LMNA que codifica para la lámina A/C, el componente principal delas láminas nucleares. La mutación más frecuente, es una mutación puntual en la posición 1824 en el exón 11, que crea una mutación en el codón 608 y activa el sitio críptico de splice llevando a una lámina A truncada. Como consecuencia esto lleva a la pérdida de 50 aminoácidos en el terminal-C de la forma de la proteína conocida como progerina o lámina AD50. Esto tiene como consecuencia ladisrupción del ensamblaje normal de la envoltura nuclear, la función nuclear y la función de la lámina A. Afecta específicamente la maduración de la prelaminina A la minina A, por lo tanto la progeria es un desorden que tiene un efecto profundo en la integridad del tejido conectivo. Esto es crítico para el soporte nuclear y para la organización de la cromatina. Teniendo en cuenta lo anterior, losestudios se han basado en fibroblastos, ya que la enfermedad se manifiesta en el tejido conectivo. Se han encontrado cambios en la glicosilación de los fibroblastos, pero aún no se sabe si esto se debe a algún estado de la enfermedad, o a la adquisición de mutaciones genómicas.
Las células presentan un núcleo con alteraciones estructurales (herniaciones y lóbulos) así como defectos en la organizaciónde la heterocromatina. Molecularmente presentan un defecto en el mecanismo de reparación del ADN como consecuencia de la rotura de la hélice doble.
Diagnóstico
Al nacer, los niños con progeria parecen normales aunque esclerodermas, cianosis facial y nariz esculpida pueden ser aparentes. Los síntomas se manifiestan durante el primer año, con uno o con varios de las siguientes anomalías: retardoen el crecimiento, alopecia, anomalías en la piel.
Pronóstico
El promedio de vida en niños enfermos es de 13 años, pero puede estar entre 7-45 años, aunque la supervivencia más allá de la adolescencia es inusual. En más del 80% de los casos la muerte se debe a complicaciones que surgen, como la ateroesclerosis, fallas del corazón, infarto del miocardio y trombosis coronaria.
Tratamiento...