Huntigton Carpeta 3

Introducción
¿Qué es un trastorno genético?
Un trastorno genético es una enfermedad causada por una forma diferente de un gen, llamada "variación", o una alteración de un gen, llamada "mutación". Muchas enfermedades tienen un aspecto genético. Algunas, incluyendo muchos cánceres, están causadas por una mutación en un gen o grupo de genes en las células de una persona. Estas mutaciones puedenocurrir aleatoriamente o por causa de una exposición ambiental, tal como el humo de los cigarrillos.
Otros trastornos genéticos son hereditarios. Un gen mutante se transmite a través de la familia y cada generación de hijos puede heredar el gen que causa la enfermedad. Sin embargo, otros trastornos genéticos se deben a problemas con el número de paquetes de genes, denominados cromosomas. Por ejemplo,en el síndrome de Down existe una copia adicional del cromosoma 21.















Desarrollo
Huntington
La mayoría de los trastornos genéticos humanos resulta de un genético homocigoto recesivo. Sin embargo, la enfermedad de Huntington es causada por un gen dominante. Por tanto, una persona heterocigota para la enfermedad de Huntington padecerá este fatal trastorno.
La enfermedad de Huntingtones un trastorno cerebral caracterizado por neurodegeneración constante, progresiva e ininterrumpida que se manifiesta en disfunciones motoras, cognoscitivas y psiquiátricas hasta el final de la enfermedad que suele coincidir con el final de su vida por demencia y muerte o suicidio. Pueden presentarse problemas en las siguientes tres categorías: control motor (movimiento), cognición (razonamiento)y comportamiento. Ocurren problemas al hablar y al tragar cuando se ven afectados los centros de control motor o cognitivo, lo que causa debilidad muscular o falta de coordinación (corea). También se presentan problemas de memoria, secuenciación, capacidad de aprendizaje, razonamiento y resolución de problemas. El gen responsable es el llamado «gen de la huntingtina» que encontramos cerca deltelómero del brazo corto del cromosoma 4.
A principios de 1993 se encontró la ubicación exacta del gen que produce de dicha enfermedad. A continuación se determinaron las secuencias de base tanto del alelo recesivo normal como del alelo dominante que causa la enfermedad. Los genetistas encontraron que en ambos alelos había un tramo de codones repetitivos: el codón CAG que codifica el aminoácidoGlutamina. En el alelo recesivo el triplete CAG se repite entre 10 y 40 veces sin embargo, en el alelo dominante se repite entre 40 y 100 veces.
Síntomas
Los cambios de comportamiento pueden ocurrir antes de los problemas de movimiento y pueden abarcar:
Comportamientos antisociales
Alucinaciones
Irritabilidad
Malhumor
Inquietud o impaciencia
Paranoia
Psicosis

Los movimientos anormales e inusualesabarcan:
Movimientos faciales, incluyendo muecas
Girar la cabeza para cambiar la posición de los ojos
Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo
Movimientos lentos e incontrolables
Marcha inestable
Demencia que empeora lentamente, incluyendo:
Desorientación o confusión
Pérdida de la capacidad de discernimiento
Pérdida de la memoriaCambios de personalidad
Cambios en el lenguaje
Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad son:
Ansiedad, estrés y tensión
Dificultad para deglutir
Deterioro del habla
Síntomas en los niños:
Rigidez
Movimientos lentos
Temblor


Pronóstico
La enfermedad de Huntington causa discapacidad que empeora con el tiempo y las personas generalmente mueren al cabo de 15 a 20 años. Confrecuencia, la causa de la muerte es la infección, aunque también es común el suicidio.
Es importante saber que la enfermedad afecta a todas las personas de manera diferente. El número de copias o repeticiones CAG del gen puede determinar la gravedad de los síntomas. Las personas con pocas copias o repeticiones pueden tener movimientos anormales leves más tarde en la vida y progresión lenta de la...