HUNTINGTON Y THAY-SACH
Páginas: 13 (3166 palabras)
Publicado: 17 de marzo de 2013
Contenido pg.
INTRODUCCIÓN
La enfermedad de Huntington
Es un trastorno genético hereditario cuya consideración clínica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico. Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lopadece (unos 30 o 50 años de media) aunque pueden aparecer antes y los pacientes muestran degeneración neuronal constante, progresiva e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que suele coincidir con el final de su vida por demencia y muerte o suicidio. Esta enfermedad genética presenta una herencia autonómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia en la cual uno delos progenitores esté afectado, tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutación que causa la enfermedad.
La población más grande conocida con la Enfermedad de Huntington se encuentra en la región de la Costa Occidental del Lago de Maracaibo - Estado Zulia, en Venezuela, y se estima que llegó allí a principios del siglo XIX y que, como consecuencia de un efecto fundador, se ha mantenido yhay muchos miembros de la población que la padecen y los que no, tienen un alto riesgo de padecerla. Gracias a esta población, y a las muestras para análisis que cedieron sus miembros, en 1983, varios equipos de investigación entre los que cabe destacar el de J.F. Gusella, descubrieron mediante técnicas de ligamiento la localización exacta de esta enfermedad en el genoma humano. El gen responsablees el llamado gen de la huntingtina que encontramos cerca del telonero del brazo corto del cromosoma 4.
La enfermedad de Tay- Sachs
Es una anomalía autosómica recesiva que da lugar a una degeneración progresiva del sistema nervioso central. Los bebés parecen normales al nacer y se desarrollan normalmente hasta los seis meses, perdiendo luego gradualmente sus capacidades físicas y mentales. Losbebés afectados quedan ciegos, sordos, mentalmente retrasados y paralizados solo en uno o dos años y la mayoría no viven más allá de los cinco años. Recibe el nombre de los primeros que describieron los síntomas y los relacionaron con la enfermedad hacia finales del siglo XIX, Warren Tay y Bernard Sachs.
La enfermedad de Tay-Sachs es casi un centenar de veces más frecuente en losjudíos Ashkenazi, descendientes de judíos de Europa central y oriental-que en la población general y también hay gran incidencia en canadienses, franceses y en miembros de la población Cajun de Luisiana. En los estados Unidos, aproximadamente uno de cada 27 judíos Ashkenazi son portadores de la TSD. Por el contrario, la tasa de portadores en la población general y en judíos de origen sefardí (españoles oportugueses) es aproximadamente de uno cada 250.
Aunque actualmente no hay tratamientos efectivos para la TSD, avances recientes en la detección de portadores ha ayudado a reducir la prevalencia de la enfermedad en poblaciones de alto riesgo. Los portadores se pueden identificar mediante pruebas de la actividad de la Hex-A o mediante pruebas de DNA que detecten mutaciones génicas concretas. Además,actualmente se están investigando inhibidores de la síntesis de gangliósidos y terapias de sustitución de la enzima Hex-A como tratamientos potenciales para la enfermedad de Tay-Sachs.
CAPITULO I
EL PROBLEMA
1.1 PLANTEMIENTO DEL PROBLEMA.
La enfermedad de Huntington (llamada también corea de Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito, al igual que otras coreascomo la corea de Sydenham) es un trastorno genético hereditario cuya consideración clínica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico. Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece (unos 30 o 50 años de media) aunque pueden aparecer antes y los pacientes muestran degeneración neuronal constante, progresiva e ininterrumpida hasta el final de la...
INTRODUCCIÓN
La enfermedad de Huntington
Es un trastorno genético hereditario cuya consideración clínica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico. Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lopadece (unos 30 o 50 años de media) aunque pueden aparecer antes y los pacientes muestran degeneración neuronal constante, progresiva e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que suele coincidir con el final de su vida por demencia y muerte o suicidio. Esta enfermedad genética presenta una herencia autonómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia en la cual uno delos progenitores esté afectado, tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutación que causa la enfermedad.
La población más grande conocida con la Enfermedad de Huntington se encuentra en la región de la Costa Occidental del Lago de Maracaibo - Estado Zulia, en Venezuela, y se estima que llegó allí a principios del siglo XIX y que, como consecuencia de un efecto fundador, se ha mantenido yhay muchos miembros de la población que la padecen y los que no, tienen un alto riesgo de padecerla. Gracias a esta población, y a las muestras para análisis que cedieron sus miembros, en 1983, varios equipos de investigación entre los que cabe destacar el de J.F. Gusella, descubrieron mediante técnicas de ligamiento la localización exacta de esta enfermedad en el genoma humano. El gen responsablees el llamado gen de la huntingtina que encontramos cerca del telonero del brazo corto del cromosoma 4.
La enfermedad de Tay- Sachs
Es una anomalía autosómica recesiva que da lugar a una degeneración progresiva del sistema nervioso central. Los bebés parecen normales al nacer y se desarrollan normalmente hasta los seis meses, perdiendo luego gradualmente sus capacidades físicas y mentales. Losbebés afectados quedan ciegos, sordos, mentalmente retrasados y paralizados solo en uno o dos años y la mayoría no viven más allá de los cinco años. Recibe el nombre de los primeros que describieron los síntomas y los relacionaron con la enfermedad hacia finales del siglo XIX, Warren Tay y Bernard Sachs.
La enfermedad de Tay-Sachs es casi un centenar de veces más frecuente en losjudíos Ashkenazi, descendientes de judíos de Europa central y oriental-que en la población general y también hay gran incidencia en canadienses, franceses y en miembros de la población Cajun de Luisiana. En los estados Unidos, aproximadamente uno de cada 27 judíos Ashkenazi son portadores de la TSD. Por el contrario, la tasa de portadores en la población general y en judíos de origen sefardí (españoles oportugueses) es aproximadamente de uno cada 250.
Aunque actualmente no hay tratamientos efectivos para la TSD, avances recientes en la detección de portadores ha ayudado a reducir la prevalencia de la enfermedad en poblaciones de alto riesgo. Los portadores se pueden identificar mediante pruebas de la actividad de la Hex-A o mediante pruebas de DNA que detecten mutaciones génicas concretas. Además,actualmente se están investigando inhibidores de la síntesis de gangliósidos y terapias de sustitución de la enzima Hex-A como tratamientos potenciales para la enfermedad de Tay-Sachs.
CAPITULO I
EL PROBLEMA
1.1 PLANTEMIENTO DEL PROBLEMA.
La enfermedad de Huntington (llamada también corea de Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito, al igual que otras coreascomo la corea de Sydenham) es un trastorno genético hereditario cuya consideración clínica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico. Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece (unos 30 o 50 años de media) aunque pueden aparecer antes y los pacientes muestran degeneración neuronal constante, progresiva e ininterrumpida hasta el final de la...
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