Huntington

Introducción

La patología de Huntington, fue observada por primera vez en 1872 por el médico George Huntington, produce alteración cognitiva, motora, y también a nivel psiquiátrico, pudiendo presentar características similares a una demencia.
Su incidencia media es de entre 4 u 8 pacientes por cada 100 mil personas. Sin embargo, su incidencia difiere al rededor del mundo, siendo lapoblación asiática la menos propensa, mientras que, en lugares como Reino Unido o la Costa Occidental del Lago de Maracaibo, en Venezuela, se da la mayor incidencia mundial. En este último sector, se encuentra la mayor cantidad de personas afectadas por la enfermedad, probablemente “debido a matrimonios y lazos de pareja contraídos entre personas de una misma familia”, según han explicado expertos en eltema.
Con el apoyo de neurólogos y un test de diagnóstico que ya fue validado en Europa, en nuestro país, ya han sido detectados alrededor de 100 pacientes con la enfermedad. Sin embargo, estadísticas de la Agrupación Chilena de Huntington, estiman que existen más de 300 personas afectadas. 
Enfermedad de Huntington

Es causada por un defectogenético en el cromosoma N° 4. Es autodegenerativa y autosómica dominante. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, se repita más de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona que posee la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.
A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número derepeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la probabilidad de presentar síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas.
Hay dos formas de la enfermedad de Huntington:
 La más común es la de aparición en la edad adulta. Las personas con estaforma de la enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas.
 Una forma de la enfermedad de Huntington de aparición temprana representa un pequeño número de casos y se inicia en la niñez o en la adolescencia.

La degeneración sucede principalmente en células de ganglios basales, alterando funciones motoras; también afecta la corteza cerebral lacual controla el pensamiento, la percepción y la memoria. Así pues, la degeneración más importante tiene lugar en el estriado, lo que conduce a la corea y en segundo lugar, en el cortex cerebral, lo que es causante de la demencia.
Los primeros síntomas pueden reflejarse en forma de deterioro físico, intelectual o emocional. Se puede observar cierta torpeza o inhabilidad en las tareasdiarias, luego se convierten en movimientos involuntarios más marcados: espasmos y tirones de la cabeza, cuello y extremidades, que producen dificultad al caminar, hablar o tragar. Hay pacientes con dificultades más marcadas que otros y también con pocos movimientos involuntarios. Puede haber una disminución en la memoria reciente, reducirse la habilidad para organizar asuntos o para poderse ocuparde situaciones nuevas. Así mismo puede haber períodos de depresión, apatía, cansancio, irritabilidad o impulsividad.

Síntomas
Los cambios de comportamiento pueden ocurrir antes de los problemas de movimiento y pueden abarcar:
 Comportamientos antisociales
 Alucinaciones
 Irritabilidad
 Malhumor
 Inquietud o impaciencia
 Paranoia
 Psicosis

Los movimientos anormales e inusualesabarcan:
 Movimientos faciales, incluyendo muecas
 Girar la cabeza para cambiar la posición de los ojos
 Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo
 Movimientos lentos e incontrolables
 Marcha inestable
Demencia que empeora lentamente, incluyendo:
 Desorientación o confusión
 Pérdida de la capacidad de discernimiento...