Huntington

Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington lleva el nombre en honor a George Huntington, quien en 1872 fue el primero en observar esta enfermedad en una familia americana de procedenciainglesa.

La enfermedad de Huntington es un trastorno degenerativo-progresivo que ocasiona que ciertas neuronas en el cerebro se deterioren causando trastornos neuropsiquiatricos, produciendo así lapérdida parcial y al final total del control del cuerpo por movimientos involuntarios. El final de esta enfermedad suele coincidir con demencia, la muerte o suicidio.

Esta enfermedad se transmitede padres a hijos es decir, es una enfermedad Genética.
En 1933 se descubrió que el desencadenante de esta enfermedad es una alteración encontrada en el telómero del brazo corto del cromosoma n° 4,a este gen se le denomino “gen de la huntingnina”. La alteración en este cromosoma produce que una parte del ADN, el triplete CAG (el cual codifica la síntesis de glutamina) presente una mayorrepetición de lo que se supone que debe de ser.
Normalmente, en una persona sin esta enfermedad se da una repetición de 10 a 28 veces, pero en una persona afectada con la enfermedad de Huntington serepite de 36 a 120 veces. Aunque no están establecidas formalmente las bases fisiopatológicas de esta enfermedad, se cree que las “colas” adicionales de glutamina hacen que las proteínas interaccionenentre sí de una manera hidrofobia y así se facilite la formación de acúmulos proteicos principalmente en el cerebro, que causan la degeneración de las células cerebrales (neuronas).
A medida que el gense transmite de padres a hijos, el número de repeticiones de triplete CAG suele aumentar, por lo tanto, cuanto mayor sea el número de repeticiones mayor serán las posibilidades de presentar laenfermedad a una edad más temprana. También es cierto que en este tipo de enfermedades de aumento de tripletes un ligero incremento en el número de repeticiones no produzca la enfermedad pero, si este...