HUNTINGTON

HUNTINGTON

La enfermedad de Huntngton 
• Es un trastorno cerebral caracterizado por neurodegeneración progresiva
que se manifiesta en disfunciones motoras, cognoscitivas y psiquiátricas.
• Puedenpresentarse problemas en las siguientes tres categorías: control
motor (movimiento), cognición (razonamiento) y comportamiento.
• El gen que causa está localizado en el cromosoma 4. Este gen codificapara una proteína llamada Huntingtina (Ht).
• En la primera parte del gen de la EH hay una secuencia de 3 nucleótidos,
citosina-adenina-guanina (CAG), que se repite varias veces, (es decir,CAG-CAG-CAG-CAG…).

Problemas de Comunicación

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Debilidad muscular, lentitud o falta de coordinación de los labios, la lengua, la garganta y la
mandíbula)
Interrupciones en laprogramación y secuenciación de los movimientos musculares necesarios
para hablar
Disminución del control de la velocidad (hablar demasiado rápido o demasiado despacio)
Problemas con la calidad de lavoz (ronca/áspera, entrecortada, volumen demasiado alto o
demasiado bajo)
Problemas para coordinar la voz y la respiración
Dificultad en hallar las palabras para expresarse
Expresiones cortas (lapersona responde sólo con una o dos palabras)
Pronunciación incorrecta de los sonidos
Problemas para iniciar la conversación
"Trabarse" con ciertas palabras o frases, repitiéndolas con frecuencia y enmomentos
inapropiados
Repetición de frases
Dificultad en el monitoreo de las destrezas pragmáticas (turnase durante la conversación;
disminución de la capacidad de atenerse a un tema o de cambiar de temade manera apropiada)
Incapacidad de hablar
Dificultad para comenzar a decir una palabra u oración, con repetición de sonidos (tartamudez)
Dificultad en entender información
Dificultad en leer yescribir

Problemas Cognitivos

• Disminución de la memoria, inmediata y a corto plazo
(por lo general la memoria a largo plazo permanece
intacta)
• Problemas de discernimiento/razonamiento
• Reducción de...