HUNTINGTON
Páginas: 5 (1096 palabras)
Publicado: 22 de junio de 2015
Introducción al HUNTINGTON
MATERIA: NEUROANATOMIA
PROFESOR: GERMAN PERENO
INTEGRANTES:
SUAREZ DIEGO
D’ASSISE EVELIN NOELIA
¿Qué es la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington es un trastorno cerebral caracterizado por neurodegeneración progresiva que se manifiesta en disfunciones motoras, cognoscitivas y psiquiátricas. Pueden presentarse problemas en las siguientes trescategorías: control motor (movimiento), cognición (razonamiento) y comportamiento. Ocurren problemas al hablar y al tragar cuando se ven afectados los centros de control motor o cognitivo.
Dicha enfermedad lleva este nombre en memoria del Dr. George Huntington, quien en 1872 realizó la primera descripción de la enfermedad. Durante mucho tiempo se ha conocido con el nombre de ‘corea’ –palabra de origengriego que significa ‘danza’– de Huntington, debido a que una de las principales características clínicas de esta enfermedad son los movimientos involuntarios (coreo atetosis); sin embargo, en la actualidad se ha optado por la denominación de EH, ya que no todos los pacientes afectados presentan corea. La edad de inicio de la sintomatología se sitúa dentro de un amplio intervalo, que puede irdesde los 10 hasta los 60 años o más. Numerosos investigadores afirman que es frecuente que aparezca en edades medias de la vida, entre los 35 y los 50 años, con una edad promedio de vida restante de 10-20 años, y afecta de igual forma a hombres y a mujeres.
La enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario que se transmite por un solo gen dominante. Se pueden efectuar pruebasneurológicas y genéticas antes de que la persona exhiba síntoma alguno para determinar si es portadora del gen de Huntington. Hoy en día se sabe que el defecto molecular causante la enfermedad consiste en una expansión anómala de tripletas CAG en el gen IT15 del brazo corto del cromosoma 4. En un sujeto normal el número de tripletas está entre 11 y 35; por encima de 38 se habla de mutación, con unaprobabilidad cercana al 100% de desarrollar la enfermedad. Esta anomalía genética se transmite de forma autosómica dominante de penetrancia completa, debido a esto cada hijo de un padre afectado tiene una probabilidad del 50 °/° de heredar el trastorno.
Los rasgos anatomopatológicos característicos son la presencia de marcada atrofia en núcleos caudado y putamen bilaterales, con moderada atrofia delóbulos frontales y temporales. Es la atrofia del núcleo caudado la que confiere el aspecto peculiar que presentan las astas frontales de los ventrículos laterales en las pruebas de neuroimagen. A nivel microscópico se ha objetivado perdida selectiva y precoz de pequeñas interneuronas espinosas gabaérgicas (tipo Golgi II) en núcleos caudado y putamen, y perdida de neuronas grandes del globo pálido. Lacorteza cerebral muestra grados variables de estrechamiento cortical, perdida neuronal, distorsión de la arquitectura y gliosis reactiva. La principal pérdida neuronal tiene lugar entre las láminas III, V y VI.
En las fases iniciales de la enfermedad se afectan las zonas anteromediales del estriado, progresando posteriormente la lesión hacia zonas posteriores y laterales. En los pacientes quepresentan inicio juvenil los cambios histológicos son más severos y se extienden a tálamo, cerebelo e incluso a los tractos corticoespinales. La severidad de los cambios
Histológicos parece relacionarse directamente con la severidad del defecto molecular
La consecuencia bioquímica de estas alteraciones neuropatológicas es una disminución del ácido gamma-aminobutirico (GABA), y de la actividad de laenzima decarboxilasa del acido glutamico (GAD), responsable inmediata de su síntesis, en caudado y putamen, y en menor medida en pálido, núcleo subtalamico, cortex y troncoencéfalo. También se han descrito perdida paralela de neuronas productoras de encefalina (que podía ser el sistema neurotransmisor de afectación más precoz), sustancia P, enzima conversora de angiotensina, y alteraciones en el...
MATERIA: NEUROANATOMIA
PROFESOR: GERMAN PERENO
INTEGRANTES:
SUAREZ DIEGO
D’ASSISE EVELIN NOELIA
¿Qué es la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington es un trastorno cerebral caracterizado por neurodegeneración progresiva que se manifiesta en disfunciones motoras, cognoscitivas y psiquiátricas. Pueden presentarse problemas en las siguientes trescategorías: control motor (movimiento), cognición (razonamiento) y comportamiento. Ocurren problemas al hablar y al tragar cuando se ven afectados los centros de control motor o cognitivo.
Dicha enfermedad lleva este nombre en memoria del Dr. George Huntington, quien en 1872 realizó la primera descripción de la enfermedad. Durante mucho tiempo se ha conocido con el nombre de ‘corea’ –palabra de origengriego que significa ‘danza’– de Huntington, debido a que una de las principales características clínicas de esta enfermedad son los movimientos involuntarios (coreo atetosis); sin embargo, en la actualidad se ha optado por la denominación de EH, ya que no todos los pacientes afectados presentan corea. La edad de inicio de la sintomatología se sitúa dentro de un amplio intervalo, que puede irdesde los 10 hasta los 60 años o más. Numerosos investigadores afirman que es frecuente que aparezca en edades medias de la vida, entre los 35 y los 50 años, con una edad promedio de vida restante de 10-20 años, y afecta de igual forma a hombres y a mujeres.
La enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario que se transmite por un solo gen dominante. Se pueden efectuar pruebasneurológicas y genéticas antes de que la persona exhiba síntoma alguno para determinar si es portadora del gen de Huntington. Hoy en día se sabe que el defecto molecular causante la enfermedad consiste en una expansión anómala de tripletas CAG en el gen IT15 del brazo corto del cromosoma 4. En un sujeto normal el número de tripletas está entre 11 y 35; por encima de 38 se habla de mutación, con unaprobabilidad cercana al 100% de desarrollar la enfermedad. Esta anomalía genética se transmite de forma autosómica dominante de penetrancia completa, debido a esto cada hijo de un padre afectado tiene una probabilidad del 50 °/° de heredar el trastorno.
Los rasgos anatomopatológicos característicos son la presencia de marcada atrofia en núcleos caudado y putamen bilaterales, con moderada atrofia delóbulos frontales y temporales. Es la atrofia del núcleo caudado la que confiere el aspecto peculiar que presentan las astas frontales de los ventrículos laterales en las pruebas de neuroimagen. A nivel microscópico se ha objetivado perdida selectiva y precoz de pequeñas interneuronas espinosas gabaérgicas (tipo Golgi II) en núcleos caudado y putamen, y perdida de neuronas grandes del globo pálido. Lacorteza cerebral muestra grados variables de estrechamiento cortical, perdida neuronal, distorsión de la arquitectura y gliosis reactiva. La principal pérdida neuronal tiene lugar entre las láminas III, V y VI.
En las fases iniciales de la enfermedad se afectan las zonas anteromediales del estriado, progresando posteriormente la lesión hacia zonas posteriores y laterales. En los pacientes quepresentan inicio juvenil los cambios histológicos son más severos y se extienden a tálamo, cerebelo e incluso a los tractos corticoespinales. La severidad de los cambios
Histológicos parece relacionarse directamente con la severidad del defecto molecular
La consecuencia bioquímica de estas alteraciones neuropatológicas es una disminución del ácido gamma-aminobutirico (GABA), y de la actividad de laenzima decarboxilasa del acido glutamico (GAD), responsable inmediata de su síntesis, en caudado y putamen, y en menor medida en pálido, núcleo subtalamico, cortex y troncoencéfalo. También se han descrito perdida paralela de neuronas productoras de encefalina (que podía ser el sistema neurotransmisor de afectación más precoz), sustancia P, enzima conversora de angiotensina, y alteraciones en el...
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