Huntington
Páginas: 12 (2862 palabras)
Publicado: 14 de octubre de 2015
Inicio de la enfermedad
La corea de Huntington es llamada así porque fue descrita por el médico americano George Huntington (1850-1916) en 1872, aunque también es conocida como Corea (en griego danza) y durante mucho tiempo se le ha llamado " El mal de San Vito ". Huntington hizo la primera descripción clínica completa y clara de una enfermedad familiar, cuyos pacientes había estudiado junto asu abuelo y su padre en Long Island, Nueva York. El seguimiento familiar de los afectados condujo posteriormente hasta dos hermanos, que en 1630 partieron con sus familias desde Essex (SE de Inglaterra) hacia Boston.
La Enfermedad de Huntington (EH) afecta a todas las razas, con una incidencia de 47/100.000 habitantes en los países occidentales, siendo mucho más baja en individuos de raza negra,orientales y finlandeses.
La enfermedad de Huntington provoca un daño progresivo a las células en áreas del cerebro llamadas ganglios basales y corteza cerebral. Estas áreas están encargadas del control del movimiento, planificación, motivación y personalidad.
La enfermedad Huntington
Explicaremos algunos conceptos básicos, empezando por el ADN. El ADN es el nombre de los compuestos químicos conlos que están hechos nuestros genes. Las siglas “ADN” significan Ácido Desoxirribonucleico.
Heredamos el ADN de nuestros padres, y ellos, a su vez, lo heredaron de los suyos y así sucesivamente. Nuestro ADN decide quiénes somos, qué aspecto tenemos y cómo crecemos. Nuestro ADN decide nuestro color de pelo, de ojos, altura, ser hombre o mujer e incluso aspectos de nuestra personalidad.
ADN es elnombre de los compuestos químicos y los genes es como el procedimiento para llevar acabo que están almacenadas en el ADN. Tenemos muchos genes – unos 23.000 para ser exactos, en todas las células de nuestro cuerpo. El gen es quien indica a la célula como fabricar la proteína. La proteína es un compuesto que hace todo el trabajo e nuestro organismo, desde producir reacciones químicas, hasta mandarmensaje de una célula a otra.
Los genes esta unidos uno tras otro y en conjunto forman el cromosoma. Hay 46 cromosomas en total. 23 proceden de un progenitor y 23 del otro. Cada célula de nuestro cuerpo contiene una copia de los 46 cromosomas.
En 1993 un equipo de investigadores descubrió el gen responsable de la Enfermedad de Huntington en el cromosoma 4. Descubrieron que una parte del gen serepetía una y otra vez. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser.
¿Por qué la repetición de la Enfermedad de Huntington se llama repetición CAG? Al igual que “ADN”, es una abreviatura de palabras científicas. Básicamente el ADN está formado por cuatro bases conocidas como adenina (que se abrevia con una A), citosina ©,guanina (G), y timina (T). Estas bases son el código de todo nuestro ADN y genes. Cada gen tiene un código diferente. Así que sólo se utilizan las abreviaturas. Por lo que las cuatro bases del ADN son conocidas como A, C, G y T, y si alguien quisiera escribir un código genético sería algo parecido a esto: AAGTCCTGACTGGGACCTTGAGA CCTAG.
El gen que causa la Enfermedad de Huntington contiene unasección en la que las bases C, A y G se han repetido muchas veces- la “repetición CAG”. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces y entonces es cuando empieza a causar problemas.
A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor seael número de repeticiones, mayor será la posibilidad de presentar síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas.
Se presenta de diferentes maneras, para entenderlo de una manera más sencilla las separaremos para poder explicarlas.
Por debajo de 26 (no afectado)
Todos tenemos un...
La corea de Huntington es llamada así porque fue descrita por el médico americano George Huntington (1850-1916) en 1872, aunque también es conocida como Corea (en griego danza) y durante mucho tiempo se le ha llamado " El mal de San Vito ". Huntington hizo la primera descripción clínica completa y clara de una enfermedad familiar, cuyos pacientes había estudiado junto asu abuelo y su padre en Long Island, Nueva York. El seguimiento familiar de los afectados condujo posteriormente hasta dos hermanos, que en 1630 partieron con sus familias desde Essex (SE de Inglaterra) hacia Boston.
La Enfermedad de Huntington (EH) afecta a todas las razas, con una incidencia de 47/100.000 habitantes en los países occidentales, siendo mucho más baja en individuos de raza negra,orientales y finlandeses.
La enfermedad de Huntington provoca un daño progresivo a las células en áreas del cerebro llamadas ganglios basales y corteza cerebral. Estas áreas están encargadas del control del movimiento, planificación, motivación y personalidad.
La enfermedad Huntington
Explicaremos algunos conceptos básicos, empezando por el ADN. El ADN es el nombre de los compuestos químicos conlos que están hechos nuestros genes. Las siglas “ADN” significan Ácido Desoxirribonucleico.
Heredamos el ADN de nuestros padres, y ellos, a su vez, lo heredaron de los suyos y así sucesivamente. Nuestro ADN decide quiénes somos, qué aspecto tenemos y cómo crecemos. Nuestro ADN decide nuestro color de pelo, de ojos, altura, ser hombre o mujer e incluso aspectos de nuestra personalidad.
ADN es elnombre de los compuestos químicos y los genes es como el procedimiento para llevar acabo que están almacenadas en el ADN. Tenemos muchos genes – unos 23.000 para ser exactos, en todas las células de nuestro cuerpo. El gen es quien indica a la célula como fabricar la proteína. La proteína es un compuesto que hace todo el trabajo e nuestro organismo, desde producir reacciones químicas, hasta mandarmensaje de una célula a otra.
Los genes esta unidos uno tras otro y en conjunto forman el cromosoma. Hay 46 cromosomas en total. 23 proceden de un progenitor y 23 del otro. Cada célula de nuestro cuerpo contiene una copia de los 46 cromosomas.
En 1993 un equipo de investigadores descubrió el gen responsable de la Enfermedad de Huntington en el cromosoma 4. Descubrieron que una parte del gen serepetía una y otra vez. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser.
¿Por qué la repetición de la Enfermedad de Huntington se llama repetición CAG? Al igual que “ADN”, es una abreviatura de palabras científicas. Básicamente el ADN está formado por cuatro bases conocidas como adenina (que se abrevia con una A), citosina ©,guanina (G), y timina (T). Estas bases son el código de todo nuestro ADN y genes. Cada gen tiene un código diferente. Así que sólo se utilizan las abreviaturas. Por lo que las cuatro bases del ADN son conocidas como A, C, G y T, y si alguien quisiera escribir un código genético sería algo parecido a esto: AAGTCCTGACTGGGACCTTGAGA CCTAG.
El gen que causa la Enfermedad de Huntington contiene unasección en la que las bases C, A y G se han repetido muchas veces- la “repetición CAG”. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces y entonces es cuando empieza a causar problemas.
A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor seael número de repeticiones, mayor será la posibilidad de presentar síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas.
Se presenta de diferentes maneras, para entenderlo de una manera más sencilla las separaremos para poder explicarlas.
Por debajo de 26 (no afectado)
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