huntintong

 Enfermedad de Huntington. 
   La corea de Huntington es llamada asi porque fue descrita por el médico americano George Huntington (1850-1916) en 1872, aunque también es conocida como Corea (en griego danza) y durante mucho tiempo se le ha llamado " El mal de San Vito ". Huntington  hizo la primera descripción clínica completa y clara de una enfermedad familiar, cuyos pacientes había estudiadojunto a su abuelo y su padre en Long Island, Nueva York. El seguimiento familiar de los afectados condujo posteriormente hasta dos hermanos, que en 1630 partieron con sus familias desde Essex (SE de Inglaterra) hacia Boston. En los tres siglos siguientes, unos 1.000 descendientes padecieron la enfermedad; muchos de ellos fueron acusados de brujería, al ser interpretados sus movimientos anormalescomo «burla a Jesucristo en la cruz». 
    La Enfermedad de Huntington (EH) afecta a todas las razas, con una incidencia de 4-7/100.000 habitantes en los paises occidentales, siendo mucho más baja en individuos de raza negra, orientales y finlandeses. Hay, sin embargo, grupos con mayor incidencia en la región de Zulia (NO de Venezuela, junto al lago Maracaibo), en la isla de Tasmania (Sur deAustralia) y en Moray Firth (estuario en el mar del Norte, al NE de Escocia). 
   Es una enfermedad neurológica degenerativa que se hereda de forma autosómica dominante, esta caracterizada por la aparición de movimientos coreiformes (involuntarios incontrolados), discapacidad cognocitiva (funciones intelectuales) y alteraciones en la personalidad con tendencia a la depresión.  La Enfermedad deHuntington (EH) es un proceso neurodegenerativo que afecta fundamentalmente al estriado, provocando trastornos motores (corea, rigidez), cognitivos y psiquiátricos de carácter progresivo, fundamentalmente en la edad adulta. Se hereda con carácter autosómico dominante debido a una mutación en el gen de la huntingtina (Htt), proteína de función desconocida. La mutación consiste en un aumento del número detripletes CAG que codifican para una secuencia de poliglutamina en el N-terminal de la Htt. 
    La degeneración sucede principalmente en células de ganglios basales, en especial en el núcleo caudado y en el globo pallido alterando funciones motoras; también afecta la corteza cerebral la cual controla el pensamiento, la percepción y la memoria.  Así pues, la degeneración más importante tienelugar en el estriado, lo que conduce a la corea y en segundo lugar, en el cortex cerebral, lo que es causante de la demencia. 
   Los primeros síntomas  pueden reflejarse en forma de deterioro físico, intelectual o emocional.  Se puede observar cierta torpeza o inhabilidad en las tareas diarias, luego se convierten en movimientos involuntarios más marcados: espasmos y tirones de la cabeza, cuello yextremidades, que producen dificultad al caminar, hablar o tragar.  Hay pacientes con dificultades más marcadas que otros y también con pocos movimientos involuntarios.  Puede haber una disminución en la memoria reciente, reducirse la habilidad para organizar asuntos o para poderse ocupar de situaciones nuevas.  Asi mismo puede haber períodos de depresión, apatía, cansancio, irritabilidad oimpulsividad. 
   La EH es una enfermedad hereditaria de tipo autosómico dominante, con penetración completa y fenómeno de anticipación. El gen responsable, localizado en el brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3), fué caracterizado en 1993 y denominado IT15. Tiene una amplia expresión, no sólo en el sistema nervioso (neuronas y glía), sino tambien en gran variedad de tejidos. Este gen codifica unaproteína denominada huntingtina (Htt), vital la embriogénesis del SN pero de la que no se conoce una función específica. La mutación radica en una expansión de repeticiones de tripletes CAG (citosina-adenina-guanina), que codifican una región poliglutamínica (poliQ) en el extremo N-terminal de la Htt. El gen normal contiene entre 9 y 35 copias, mientras que en los genes que causan la enfermedad el...