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25 de febrero de 2013
Un test pionero permite detectar anomalías cromosómicas del bebé sin riesgos

Sin pruebas invasivas. El Síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas del bebé ya puedendetectarse gracias a un test de sangre materna combinado con una ecografía avanzada de la anatomía fetal, evitando así los riesgos que la amniocentesis conlleva para la madre y el feto. La prueba laofrece el servicio de Medicina Fetal de barnaclínic+, gracias a un acuerdo con Ariosa, pionero en el desarrollo de pruebas en Estados Unidos, para ofrecer este test integrado.
¿En qué cosiste el test?El test, que combina una ecografía anatómica en el primer trimestre y la prueba de detección de ADN fetal en sangre materna Prenatal Harmony (TM), ofrece una información de gran fiabilidad sobre elriesgo de trisomía 21 (síndrome de Down), 18 y 13 (asociadas con discapacidades mentales y físicas muy graves). Gracias a su experiencia como centro de referencia en ecografías de alta resolución, elCentro Clínic tiene una gran capacidad diagnóstica para detectar marcadores de anomalías cromosómicas en el primer trimestre, lo cual permite incrementar de forma muy significativa la eficacia deltest en sangre por si solo.
¿Cuando puede realizarse el test?

La extracción de la muestra de sangre, que se envía a San José (EE.UU.), se puede realizar a partir de las 10 semanas y en menos de 15días se obtienen los resultados. Para la ecografía avanzada se deben haber alcanzado las 12 semanas de gestación.
¿La realización del test integrado excluye la necesidad de otras pruebas?
En la granmayoría de casos (cuando el test en sangre y la ecografía son normales), sí.
Si la ecografía muestra cualquier signo de sospecha y la prueba en sangre es normal, es necesario comentar la situación condetalle para valorar si se considera oportuno realizar más pruebas.
La prueba no puede detectar malformaciones fetales, y por ello es esencial realizar una ecografía de la mayor calidad posible....