Ictiosis Arlequín en el Perú

Es una rara enfermedad genética que produce un envejecimiento rápido en los niños.
Causas
La progeria es una rara afección que se destaca porque los síntomas se asemejan bastante al envejecimientohumano normal, pero ocurre en niños pequeños. Por lo regular, no se transmite de padres a hijos. En raras ocasiones, se observa en más de un niño en una familia.
Síntomas
Deficiencia en elcrecimiento durante el primer año de vida
Cara estrecha, encogida y arrugada
Calvicie
Pérdida de las pestañas y las cejas
Estatura baja
Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia)
Lafontanela abierta
Mandíbula pequeña (micrognacia)
Piel seca, descamativa y delgada
Rango de movimiento limitado
Retardo o ausencia en la formación de los dientes
Pruebas y exámenes
El médico llevará acabo un examen físico y ordenará pruebas de laboratorio. Esto puede mostrar:
Resistencia a la insulina.
Cambios en la piel similares a los que se observan en la esclerodermia (el tejido conectivo setorna áspero y endurecido).
Niveles de colesterol y triglicéridos generalmente normales.
Las pruebas de esfuerzo cardíaco pueden revelar signos de ateroesclerosis temprana de los vasos sanguíneos.Las pruebas genéticas pueden detectar cambios en el gen (LMNA) que causa la progeria.


Tratamiento
No hay ningún tratamiento específico para la progeria, pero el ácido acetilsalicílico (aspirin)y las estatinas se pueden usar para proteger contra un ataque cardíaco o un accidente cerebrovascular.

Grupos de apoyo
Progeria Research Foundation, Inc.: www.progeriaresearch.org.

Expectativas(pronóstico)
La progeria causa la muerte prematura. Los pacientes generalmente sólo viven hasta los años de la adolescencia (un período de vida promedio de 13 años); sin embargo, algunos pacientespueden vivir hasta poco más de los 20 años. La causa de muerte generalmente está relacionada con el corazón o un accidente cerebrovascular.
Posibles complicaciones
Ataque cardíaco (infarto del...