ICTIOSIS ARLEQU N

 ICTIOSIS ARLEQUÍN 
Es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornosmetabólicos). Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos que padecen la enfermedad, que recuerda a un disfrazdearlequín. La ictiosis tipo arlequín es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel, como a su vez se nace con los párpados volteadospor lo que en lugar de ojos se observan los párpados totalmente rojos. Se asocia generalmente a deformidades faciales características y a menudo anomalías en otras partes del cuerpo, especialmente enel tórax.
Se debe a una alteración de la queratinización cuyo mecanismo fisiopatológico se desconoce, pero se cree que existe unadisgenesia de la capa lamelar, probablemente debida a anomalías de loslípidos cutáneos, que da lugar a una hiperqueratosis folicular masiva.
Aparecen fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie corporal, ectropión (eversión de los párpados)y eclabium(inversión hacia fuera de los labios) debidos a la tracción mecánica que ejerce la piel engrosada sobre la conjuntiva y la mucosa oral, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de orejas nariz ydedos y los recién nacidos adoptan una postura semiflexionada.
Las complicaciones clínicas más importantes se producen a causa del fallo de la función de barrera que la piel tiene en condiciones normalese incluyen sepsis (infección o contaminación generalizada) y deshidratación que conducen a hipernatremia(aumento anormal de sodio en sangre) y malnutrición.
Los niños nacen con constricción marcadade tórax y abdomen con las correspondientes dificultades respiratorias y de alimentación.
El pronóstico es malo, ya que la mayoría fallece a los pocos días o semanas del nacimiento. Aunque existen...