Ictiosis arlequin

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Ictiosis
E. Fonseca Capdevila

Concepto
Las ictiosis son un grupo de enfermedades que producen escamas visibles en toda o gran parte de la superficie de la piel. Su nombre deriva de la palabra griega que significa pez. Las ictiosis pueden ser debidas a anomalías hereditarias de la queratinización o a trastornos adquiridos, entre los que destacan las neoplasias. Las primerasson mucho más importantes en la edad pediátrica. Existen diversas clasificaciones de las ictiosis. En la tabla 1 incluimos la propuesta por Traupe, que divide las ictiosis por anomalías congénitas de la queratinización en “vulgares”, cuando las manifestaciones clínicas no son evidentes en el momento del nacimiento y “congénitas”, cuando las manifestaciones son ya visibles en el recién nacido. A suvez, estos dos grupos se subdividen según existan o no anomalías extracutáneas asociadas. Los trastornos metabólicos conocidos residen fundamentalmente en las proteínas estructurales epidérmicas o en los lípidos. Peña y de Unamuno han propuesto una clasificación etiopatogénica de las ictiosis, que recogemos en la tabla 2.

A partir de estos hallazgos compartidos por los diferentes tipos deictiosis, cada uno de ellos agrega peculiaridades, tanto en sus manifestaciones cutáneas como en la posible participación sistémica. A continuación destacamos las principales características clínicas de las ictiosis más comunes.

Ictiosis vulgar
Las lesiones suelen comenzar a ser detectables varios meses después del nacimiento, a veces tras el primer año de vida. Consisten en escamas finas yblanquecinas, que predominan en el tronco y la cara de extensión de los miembros (Fig. 1). La cara, el cuello y las flexuras corporales suelen estar respetadas. Muy a menudo se acompaña de hiperqueratosis folicular en las zonas de extensión de las extremidades, aumento de los pliegues e hiperqueratosis palmo-plantar. Suele mejorar en el verano y empeorar en el invierno.

Clínica
El dato clínico común delas ictiosis hereditarias es la observación de un proceso descamativo, generalizado o al menos extenso, presente desde el nacimiento o que se inicia en los primeros meses de vida, prácticamente siempre antes de los dos años. En muchos casos existirán antecedentes familiares de la enfermedad o consanguinidad.

Figura 1. Ictiosis vulgar.

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E fonseca

Tabla 1. Clasificación de las ictiosishereditarias
Herencia Ictiosis vulgares aisladas • Ictiosis vulgar autosómica dominante • Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X Ictiosis congénitas aisladas • Ictiosis laminares Ictiosis laminar autosómica dominante Ictiosis laminar eritrodérmica Ictiosis laminar no eritrodérmica • Ictiosis ampollosas Eritrodermia ictiosiforme ampollosa Ictiosis ampollosa de Siemens • Variantes especialesIctiosis histrix de Curth-Macklin Feto arlequín Ictiosis vulgares asociadas Enfermedad de Refsum Déficit múltiple de sulfatasas Deficiencia asociada de sulfatasa esteroidea Ictiosis vulgar atípica con hipogonadismo Ictiosis congénitas asociadas Síndrome KID Ictiosis dominante ligada al cromosoma X Síndrome de Comel-Netherton Enfermedad por depósito de lípidos neutros Síndrome de Sjögren-Larsson Síndromede Tay AD RX

AD AR AR AD AD AD AR AR AR RX ¿ AR DX AR AR AR AR

AD: autosómica dominante, AR: autosómica recesiva, DX: dominante ligada al cromosoma X, RX: recesiva ligada al cromosoma X, ¿: desconocida

La intensidad de la descamación es muy variable y en los casos leves muchas veces el diagnóstico es consecuencia de un hallazgo en una exploración rutinaria o por otro motivo. La ictiosisvulgar no produce manifestaciones extracutáneas, pero es una asociación frecuente en pacientes con dermatitis atópica.

Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X
El inicio suele ser más precoz que en la ictiosis vulgar; en muchos niños las lesiones están presentes desde el nacimiento y en la mayoría son relevantes antes del año de vida. Suele ser más intensa que la ictiosis vulgar, con escamas...