Ictiosis Arlequin

GUIÓ
La ictiosi són un grup d’enfermetats de la pell d’origen genètic, causada per una anomalia en el creixement de la pell que dóna lloc a sequetat i descamació. Hi ha mes de 20 tipus de ictiosis.Poden ser més o menys greus, a vegades amb acumulació d’escames gruixudes I fissures que són doloroses y sangren.
La paraula Ictiosi deriva del grec « Ichtys » que significa peix i fa referencia alsemblant que té la pell del malalt amb aquest animal.

ICTIOSI ARLEQUÍ
És una malaltita única que pertany al grup de les ictiosis congènites autosòmiques recesives.

NOM
Es denomina arlequídegut a la similitud que presenta la pell del nadó amb la vestimenta del payaso arlequí.

HISTÒRIA
Ès un a malaltia molt antiga ja que els primers informes en la bibliografia china i india esremonten a molts anys abans de Crist. Es va descriure per primer cop en un tractat de dermatología al 1808.

ORIGEN I CAUSES
Está originada per una mutació en el gen ABCA12 que ocasiona la pèrdida totalen la seva funció de transports de lípids, cosa que afecta a la correcta queratinització de la pell. (Genètica i metabòlica)

INCIDÈNCIA
Es dóna un cas entre 300.000 naixaments.

SIGNES ISIMPTOMES
Ulls invertits (ectropió) I llavis invertits (eclabium)
Engrossament de la pell I sequetat severes.
Grans àrees amb escames
Picor
Esquerdament amb formació de fissures
En casos crònics,apareixen cicatrius i infeccions a la pell a causa que el pacient frega o rasca les escates contínuament
Dolor

DIAGNOSTIC
Observació i exàmen de la pell.
Es realitza una biopsia de vellositats,biopsia de pell fetal, analisis de sang o d’orina etc, per descartar altres possibles de l’origen de la ressequetat epidèrmica i la presència d’escames.
Estudi d’antecedents familiars.
TRACTAMENTS
Esnecessita un equip multidisciplinar. (otorrinolaringòleg, nutricionista…)
El tractament actual es asimptomàtic, controla els símptomes pero no cura la malaltia.
Cremas hidratants, retinoides...