ICTIOSIS ARLEQUIN

Ictiosis Arlequín


Patología de la piel del grupo de las genodermatosis (dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos); y es la forma más grave de ictiosis congénita . Causado por unamutación en el gen ABCA12, se caracteriza por un engrosamiento de la capa de queratina en la piel. Son increíblemente susceptibles a los cambios de temperatura, ya que su piel tan gruesa impide la pérdidacalor del cuerpo; y tienen una constricción marcada de tórax y abdomen con las correspondientes dificultades respiratorias y de alimentación. Con medicamentos y cremas especiales algunos niños hansobrevivido hasta la adolescencia, y en casos más atípicos aún, hasta la adultez. Se describieron por primera vez en un tratado de Dermatología en 1808.
¿Que es la Ictiosis Arlequín?
Es una enfermedadde la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos). Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente yadesde el nacimiento, es una enfermedad que no tiene cura y la esperanza de vida de las personas que la padecen es muy corta aunque existen casos excepcionales como el de Ryan González (EE.UU), quienno sólo llegó a la vida adulta con ictiosis tipo arlequín; sino que tiene una importante carrera como triatlonista.

Caracteristicas generales
-Orejas poco desarrolladas o incluso ausentes, loque se repite en el caso de la nariz.
-Párpados invertidos por lo cual los ojos son muy vulnerables y suelen sangrar.
-Labios presionados por la piel seca de tal forma que esbozan la sonrisa de unpayaso.
-Brazos, piernas y dedos de menor tamaño que no pueden doblarse de forma normal.
-Polidactilia en algunos casos.
-Piel dura y seca, dividida como las escamas de pez, parecida al traje deun arlequín debido a la hiperqueratosis en forma de diamante de color rojizo.
Esta enfermedad de piel es la forma de ictiosis mas grave que se hace evidente desde el nacimiento, esta genética de...