Ictiosis Arlequin

Ictiosis Arlequín
Diego Alejandro Aguilar Fuentes
La ictiosis Arlequín es una enfermedad extremadamente rara de la piel, afecta principalmente a los recién nacidos y es la variante más grave de lasictiosis congénitas autosómicas recesivas (Mazerreuw-Hautier, 2012).
La palabra Ictiosis viene del griego Ichtys que significa pez y el termino Arlequín se acuña debido al aspecto de los reciénnacidos que recuerda a un disfraz de Arlequín (Personaje del teatro popular Italiano).
Sintomatología
Los recién nacidos afectados por esta enfermedad tienen su piel cubierta por gruesas membranas colodión(membrana dura con consistencia semejante al celofán), que se resquebrajan y limitan el movimiento, esta piel tan dura deforma los rasgos faciales de los infantes, esto evidenciado en ectropiónextremo, edema conjuntival, eclabio y nariz ancha (la piel tira alrededor de los ojos y boca, forzando a los parpados y labios hacia afuera, revelando los recubrimientos rojos internos de la piel). Larigidez de la piel provoca que las orejas (las cuales parecen faltar) estén realmente fusionadas a la cabeza y que los dedos presenten un gran riesgo de auto amputación. El pecho y el abdomen del infantese ve muy restringido por la rigidez lo que hace muy difícil comer y respirar. La mortalidad es muy alta para los infantes arlequín, quienes deben someterse a cuidados neonatales intensivosinmediatamente, y en el caso de sobrevivir, las membranas colodión se desprenden tras algunas semanas y la enfermedad de convierte en una eritrodermia grave en conjunto a una intensa descamación y ectropiónpersistente, además de presentar otros factores como Queratodermia palmo-plantar, retraso del crecimiento, baja estatura, orejas y dedos malformados, deformidades ungueales y alopecia. (FIRST, 2012)(Mazerreuw-Hautier, 2012) (Sánchez, Sarmiento, Crespo, & Portal, 2009)
Su base genética
En el año 2005 se descubrió que la causa de la Ictiosis Arlequín se encontraba en el gen ABCA12, se cree que este...