Ictiosis completo

Ictiosis
Tipo arlequin
Esquivel Jiménez Montserrat
Puerto Navarro Gonzalo Adrian
Cortes Bonilla Flor Elena
1OV12

CONCEPTO
Concepto

Las ictiosis son un grupo de enfermedades
que producen escamasvisibles en toda o
gran parte de la superficie de la piel. Su
nombre deriva de la palabra griega que
significa pez
Las ictiosis pueden ser debidas a anomalías
hereditarias de la queratinización o atrastornos o a trastornos adquiridos, entre los
que destacan las neoplasias

Ictiosis tipo arlequín
La ictiosis en arlequín (IA) es la variante más

grave de las ictiosis congénitas autosómicasrecesivas. Se caracteriza por la presencia, al
nacer, de escamas grandes, gruesas y con
aspecto de placas afectando todo el cuerpo,
asociadas a ectropion severo, eclabio y orejas
aplanadas. En fases mástardías, se
transforma en una intensa eritrodermia.

Se estima que su prevalencia es inferior a

1/1.000.000 individuos.
Los afectados nacen envueltos por una membrana
colodión con placasdistribuidas por todo el cuerpo
que limitan dramáticamente el movimiento. Los
rasgos faciales están distorsionados como
consecuencia de un ectropion extremo, edema
conjuntival, eclabio y una nariz ancha. Losbebés
también presentan contracturas, sinequias de los
pabellones auriculares y/o de los dedos de los pies
con riesgo potencial de autoamputación. Presentan
una elevada mortalidad durante el períodoneonatal,
con una predisposición a alteraciones graves de la
temperatura corporal, dificultades en la
alimentación, infecciones y problemas respiratorios.

A menudo se asocia con otros hallazgosclínicos como una queratodermia palmoplantar, retraso del crecimiento, baja estatura,
orejas y dedos malformados, deformidades
ungueales y alopecia
 La IA se debe a mutaciones recesivas en el
gen ABCA12,que codifica un transportador de
membrana dependiente de ATP (ABC)
implicado en el transporte de lípidos de los
gránulos lamelares a la superficie apical de los
queratinocitos de la capa granulosa....