Ictiosis tipo alerquin

RESUMEN

La ictiosis en arlequín (IA) es la variante más grave de las ictiosis congénitas autosómicas recesivas. Se caracteriza por la presencia, al nacer, de escamas grandes, gruesas y conaspecto de placas afectando todo el cuerpo, asociadas a ectropion severo, eclabio y orejas aplanadas. En fases más tardías, se transforma en una intensa eritrodermia. Se estima que su prevalencia esinferior a 1/1.000.000 individuos.

Los afectados nacen envueltos por una membrana colodión con placas distribuidas por todo el cuerpo que limitan dramáticamente el movimiento. Los rasgos faciales estándistorsionados como consecuencia de un ectropion extremo, edema conjuntival, eclabio y una nariz ancha. Los bebés también presentan contracturas, sinequias de los pabellones auriculares y/o de los dedosde los pies con riesgo potencial de autoamputación. Presentan una elevada mortalidad durante el período neonatal, con una predisposición a alteraciones graves de la temperatura corporal, dificultadesen la alimentación, infecciones y problemas respiratorios. Si sobreviven, la membrana colodión se desprende tras algunas semanas y la enfermedad se convierte en una eritrodermia grave con intensadescamación y ectropion persistente. A menudo se asocia con otros hallazgos clínicos como una queratodermia palmo-plantar, retraso del crecimiento, baja estatura, orejas y dedos malformados, deformidadesungueales y alopecia.

La IA se debe a mutaciones recesivas en el gen ABCA12, que codifica un transportador de membrana dependiente de ATP (ABC) implicado en el transporte de lípidos de losgránulos lamelares a la superficie apical de los queratinocitos de la capa granulosa. No existe una clara correlación genotipo-fenotipo, pero se considera que la mayoría de las mutaciones subyacentes en la IAconducen a la pérdida significativa de función de la proteína ABCA12, afectando a importantes dominios de unión a nucleótidos o a dominios transmembrana, dando lugar a una función deficiente de la...