Ictiosis Tipo Arlequin 2

PIEL-689; No. of Pages 8
piel (barc). 2013;xx(xx):xxx–xxx

PIEL
FORMACION CONTINUADA EN DERMATOLOGIA
www.elsevier.es/piel

Revisio´n

Ictiosis arlequı´n
Harlequin ichthyosis
Ariadna Ortiz-Brugue´s
Servicio de Dermatologı´a, Hospital Universitari Arnau de Vilanova, Lleida, Espan˜a

Introduccio´n
La ictiosis arlequı´n (OMIM 242500) o feto arlequı´n es una
entidad excepcional, perteneciente al grupode las ictiosis
conge´nitas autoso´micas recesivas. Esta´ originada por una
mutacio´n en el gen ABCA12 que ocasiona una pe´rdida
completa en su funcio´n. Son nin˜os frecuentemente prematuros, cubiertos por placas hiperquerato´sicas extensas y
brillantes separadas por fisuras profundas, lo cual da lugar a
un patro´n geome´trico que recuerda a la vestimenta de los
payasos arlequines, y de ahı´ sunombre. Desde el nacimiento
precisan del ingreso en la unidad de cuidados intensivos
neonatales, en un ambiente termoestable, con una humedad
relativa del 100%, y curas to´picas. La introduccio´n de
retinoides siste´micos en la fase precoz del tratamiento ha
mejorado mucho la supervivencia de estos pacientes, pero su
tratamiento requiere un enfoque multidisciplinar.

Clasificacio´n
La nuevaclasificacio´n de las ictiosis, llevada a cabo en la
conferencia de Sore`ze en 2009, establece un consenso en
la nomenclatura y clasificacio´n de las ictiosis conge´nitas1
(tabla 1).
Las ictiosis conge´nitas pertenecen a un amplio y heteroge´neo grupo de trastornos de la cornificacio´n, de herencia
mendeliana, e implican todo el tegumento. La clasificacio´n se
basa en la clı´nica y distingue 2 grandesgrupos: las ictiosis no
sindro´micas, que se manifiestan exclusivamente en la piel, y
las sindro´micas, que afectan tambie´n a otros o´rganos.

Las ictiosis conge´nitas autoso´micas recesivas (ICAR) son
trastornos raros de la queratinizacio´n que se engloban dentro
de las formas no sindro´micas. Cla´sicamente, se distinguı´an en
este grupo la ictiosis laminar y la eritrodermia ictiosiformeconge´nita. Actualmente, se incluyen tambie´n la ictiosis
arlequı´n, el bebe´ colodio´n autorresolutivo, el bebe´ colodio´n
autorresolutivo acral y la ictiosis en traje de ban˜o1.
Por otro lado, dentro de la clasificacio´n de consenso, la
ictiosis bullosa o hiperqueratosis epidermolı´tica se redefine
como ictiosis queratinopa´tica1 (tabla 2).

Patogenia
El gen ABCA12 fue mapeado en el cromosoma 2q24 en elan˜o
2003, y codifica para 53 exones2. Inicialmente, fue descrito
como responsable de algunos casos de ictiosis lamelar y,
posteriormente, se confirmo´ que tambie´n era el responsable
de la ictiosis arlequı´n2,3. La proteı´na ABCA12 pertenece a la
familia de trasportadores ABC, los cuales ligan la adenosina
trifosfato y colaboran en el transporte de varias mole´culas
mediante la membrana celular4.Todos los miembros de la
subfamilia ABCA esta´n implicados en el transporte lipı´dico5.
Los estudios ultraestructurales han demostrado que la
ABCA12 se situ´a en los cuerpos lamelares asociada a las
glucosilceramidas6. Las mutaciones en el gen ABCA12 se han
relacionado con la alteracio´n en la distribucio´n y el transporte
de glucosilceramidas, ası´ como con la disminucio´n de los
niveles dehidroxiceramidas, uno de los componentes principales de la barrera lipı´dica en el espacio intercelular4,7–9.
Los defectos en la ABCA12 conllevan la alteracio´n del
transporte de lı´pidos en los cuerpos lamelares, produciendo

Correo electro´nico: ariadna.ortiz.brugues@gmail.com
0213-9251/$ – see front matter # 2013 Elsevier Espan˜a, S.L. Todos los derechos reservados.http://dx.doi.org/10.1016/j.piel.2013.03.018

Co´mo citar este artı´culo: Ortiz-Brugue´s A, Ictiosis arlequı´n. Piel (Barc). 2013. http://dx.doi.org/10.1016/j.piel.2013.03.018

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Tabla 1 – Clasificacio´n de consenso de las ictiosis1,20
Ictiosis no sindro´micas

Ictiosis sindro´micas
Ictiosis sindro´mica ligada a X
 Ictiosis recesiva ligada a X (sindro´mica)
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