Ictiosis

Ictiosis


La Ictiosis (Del griego Ichthy y significa pez) es una enfermedad cutánea (Piel) hereditaria en la que las células muertas de la piel se acumulan como escamas gruesas y secas en lasuperficie de ésta. La ictiosis se origina por la mutación del gen PNPLA1 que pertenece a una familia de enzimas que juegan un papel clave en la descomposición de las grasas, un proceso importante enla formación de las membranas celulares. La mutación de este gen afecta dichas membranas hasta su anormalidad.

Esta enfermedad afecta a los niños y en la mayoría de los casos se mantiene hasta lavejez. Se presenta con mayor frecuencia en los meses de invierno, y generalmente se asocia con otras enfermedades cutáneas. Las lesiones son más frecuentes en las extremidades, pero también puede verseafectado el tronco.

Tipos de Ictiosis:

Ictiosis vulgar o común: Es la forma de ictiosis más común y es relativamente benigna. El recién nacido que la porta suele no manifestar ningún signocutáneo de la enfermedad, la cual se manifestará en los primeros años de vida. Consiste en escamas finas y blanquecinas, que predominan en el tronco y la superficie de extensión de los miembros. La cara,el cuello y las flexuras corporales suelen estar respetadas. Este tipo de ictiosis suele mejorar en el verano por la exposición a los rayos solares y empeorar en el invierno por menos exposición a laluz.

Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X: Está presente solo en los varones, mientras que las mujeres son las portadoras. El inicio suele ser más precoz que en la ictiosis vulgar; en muchosniños las lesiones están presentes desde el nacimiento y en la mayoría son relevantes antes del año de vida. Suele ser más intensa que la ictiosis vulgar, con escamas más gruesas y con mayor frecuenciaadquieren una coloración marrón o negruzca. Las zonas más afectadas son también el tronco y las zonas de extensión de los miembros, pero también es más habitual la participación de la cara, el cuero...