Ictiosis
Páginas: 3 (608 palabras)
Publicado: 13 de enero de 2013
La ictiosis recesiva ligada al X (RXLI) es una genodermatosis incluida dentro de los trastornos mendelianos de la cornificación (MeDOC) y se caracteriza por hiperqueratosis generalizada y descamaciónde la piel.
La RXLI afecta casi exclusivamente a varones. Es el segundo tipo más común de ictiosis con una prevalencia estimada de 1/2.000 a 1/6.000 varones.
Puede desarrollarse durante losprimeros días de vida con la presencia de escamas poligonales no eritematosas, poco adheridas generalizadas. Estas escamas posteriormente evolucionan a placas grisáceas o negruzcas adheridas localizadasen el tronco, caras extensoras y flexoras de las extremidades, y en el cuello (dando una apariencia de ''cuello sucio''). Los pliegues cutáneos, las palmas y las plantas no suelen estar afectados. Ladescamación mejora con la edad y durante el verano. Puede asociarse con un retraso en el parto (dilatación cervical insuficiente). Las manifestaciones extracutáneas como un mal descenso testicular y/oopacidades córneas son poco frecuentes, y se observan en aquellos casos en que la ictiosis es parte de un complejo sindrómico (RXLI sindrómica, consulte este término).
La ictiosis ligada al X esuna anomalía del metabolismo de los lípidos causada por mutaciones inactivantes o deleciones en el gen de la sulfatasa esteroidea STS(Xp22.3). Este gen codifica una hidrolasa lipídica del estratocórneo que participa en la regulación de la homeostasis de la permeabilidad de la barrera cutánea y en el proceso de descamación, catalizando la hidrólisis de sulfatos esteroideos (p.e. sulfato decolesterol CSO4, hormonas sulfatadas esteroideas). La deficiencia en STS da lugar a una mayor cantidad de CSO4 que inhibe las proteasas de serina epidérmicas, lo que a su vez se traduce en una disminución dela descamación de los corneocitos e hiperqueratosis por retención. Se han descrito algunos casos de RXLI sindrómicas causadas por la deleción del gen contiguo que afecta a genes vecinos del gen STS....
La RXLI afecta casi exclusivamente a varones. Es el segundo tipo más común de ictiosis con una prevalencia estimada de 1/2.000 a 1/6.000 varones.
Puede desarrollarse durante losprimeros días de vida con la presencia de escamas poligonales no eritematosas, poco adheridas generalizadas. Estas escamas posteriormente evolucionan a placas grisáceas o negruzcas adheridas localizadasen el tronco, caras extensoras y flexoras de las extremidades, y en el cuello (dando una apariencia de ''cuello sucio''). Los pliegues cutáneos, las palmas y las plantas no suelen estar afectados. Ladescamación mejora con la edad y durante el verano. Puede asociarse con un retraso en el parto (dilatación cervical insuficiente). Las manifestaciones extracutáneas como un mal descenso testicular y/oopacidades córneas son poco frecuentes, y se observan en aquellos casos en que la ictiosis es parte de un complejo sindrómico (RXLI sindrómica, consulte este término).
La ictiosis ligada al X esuna anomalía del metabolismo de los lípidos causada por mutaciones inactivantes o deleciones en el gen de la sulfatasa esteroidea STS(Xp22.3). Este gen codifica una hidrolasa lipídica del estratocórneo que participa en la regulación de la homeostasis de la permeabilidad de la barrera cutánea y en el proceso de descamación, catalizando la hidrólisis de sulfatos esteroideos (p.e. sulfato decolesterol CSO4, hormonas sulfatadas esteroideas). La deficiencia en STS da lugar a una mayor cantidad de CSO4 que inhibe las proteasas de serina epidérmicas, lo que a su vez se traduce en una disminución dela descamación de los corneocitos e hiperqueratosis por retención. Se han descrito algunos casos de RXLI sindrómicas causadas por la deleción del gen contiguo que afecta a genes vecinos del gen STS....
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