ICTIOSISARQUELIN

ICTIOSIS ARQUELIN 
  
  

Es una enfermedad de piel extremadamente rara que pertenece al grupo de las
genodermatosis (grupo de dermatosis hereditaria con trastornos metabólicos). Es la forma deictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al
aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de
arlequín.
Es una enfermedadmuy rara que afecta a la piel, caracterizada por la presencia de escamas
gruesas en todo el cuerpo, los que padecen esta enfermedad nacen con los parpados volteados
y esto hace que en vez de que sevean los ojos solo se observan los parpados totalmente rojos.
Se asocian generalmente deformidades faciales y a menudo anomalías en todo el cuerpo,
especialmente en el tórax.
Esta enfermedad se debe a laalteración de la queratinización cuyo mecanismo fisiopatológico
se desconoce.
Las complicaciones clínicas más importantes de producen a causa del fallo de la función de
barrera que tiene

la piel encondiciones normales produciendo una sepsis( infección o

contaminación generalizada) y deshidratación que conduce a que aumente anormalmente la
cantidad de sodio y en la sangre.
Los niños nacen conconstricción marcada de tórax y abdomen con las correspondientes
dificultades respiratorias y de alimentación.
 
 

 
 

 

CARACTERISTICAS
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Presencia de escamas gruesas y visibles
Fisurasprofundas e irregulares que cubren toda la superficie de la piel
Ectoprion: parpados volteados
Labios hacia afuera debido a la fuerza que ejerce la piel engrosada sobre la conjuntiva y
mucosa oral.Hipoplasia de ojos, nariz y dedos

  

 
 
 
 
 
 
 

 
 
DIAGNOSTICO 
Es  posible  el  diagnóstico  prenatal  mediante ecografía,  fetoscopia (procedimiento mediante  el  cual  se puede 
observar  directamente  al  feto   dentro  del  útero,  mediante  el   uso   de  un  fetoscopio)  y   amniocentesis 
(procedimiento  obstétrico  mediante  el  cual  se   extrae  una  pequeña  cantidad  de  ...