Identidad Genetica

LA IDENTIDAD GENÉTICA Y LA HERENCIA
Cada ser vivo es como es porque cada una de sus células se ha formado a partir de unas “instrucciones biológicas” que determinan sus propiedades y características de todo tipo. El grupo sanguíneo, el color del cabello, los rasgos faciales, el ritmo metabólico..., son ejemplos sencillos de los resultados. Estas instrucciones biológicas son lo que sedenomina información genética, cuyo soporte físico es el ácido desoxirribonucleico (ADN).

Lo más característico y esencial es que esa información está contenida en el ADN mediante lo que se conoce como código genético, una serie de instrucciones de lectura que permiten, “leer” un fragmento de ADN para obtener la información necesaria para, por ejemplo, determinar el color del cabello.

El ADN y el códigogenético tienen unas características muy importantes:
* Es muy estable. Aunque pueden producirse alteraciones, existen sistemas de detección y de reparación de las mismas.
* Su estructura es relativamente sencilla, basada en la repetición de cuatro elementos básicos diferentes, denominados nucleóticos, representados por las letras A, C, G y T., que forman cadenas sencillas de miles omillones de nucleótidos. Estos 4 elementos se pueden “complementar” formando dúos, siempre iguales: A-T y G-C. Por eso es posible formar una estructura bicatenaria, con 2 cadenas sencillas enfrentadas cuyas secuencias son complementarias ya que frente a una A en una cadena, en la otra existe una T y una G se corresponde con una C. De esta manera se establecen uniones no covalentes entre ellas queestabilizan aún más la estructura.
* Pese a esta sencillez, le material genético humano, por ejemplo, consta de unos 3.000 millones de nucleótidos, que se reparten en un conjunto de 23 pares de cromosomas.
* El orden de aparición de esos nucleóticos, lo que denominamos secuencia genética, es absolutamente esencial ya que es lo que determina la información que se esconde en el ADN. La lecturade esta secuencia se realiza por grupos de 3 elementos consecutivos (tripletes) en donde es importante tanto qué nucleótidos participan como la posición interna en el triplete que ocupa cada uno de ellos (no se lee igual ACT que ATC o que GCT).
* Existen unidades funcionales de información genética, llamadas genes, que comprenden toda la secuencia de ADN necesaria para construir una proteína.También incluyen otras regiones del ADN que regulan este proceso. La secuencia de ADN codificante (exón) no necesariamente es continua y los fragmentos de ADN que se intercalan entre los exones se denominan intrones.
* Para que la información contenida en el ADN se pueda utilizar es necesario extraerla mediante un proceso de lectura en 2 pasos. El primero de ellos, la transcripción, copia lasecuencia de nucleótidos de una porción determinada del ADN en otra molécula muy similar, el ácido ribonucleico mensajero (ARNm). A continuación, la información del ARNm se “traduce” a una secuencia de aminoácidos para formar una proteína. El tipo de aminoácidos codificado y su orden es lo que determinan las propiedades últimas de esta molécula y, en definitiva, del ser vivo que la contiene.
*La gran mayoría (>99%) de la secuencia genética es común a todos los seres humanos.
* Sin embargo, existen múltiples pequeñas variaciones en la secuencia, de características muy diversas y distribuidas por todo el genoma de forma diversa, que hacen que cada persona sea única y diferente de cualquier otra.
* Y, posiblemente lo más importante, el ADN puede copiarse, mediante un procesodenominado replicación, utilizando la cadena “madre” como molde para una cadena “hija” cuya secuencia es complementaria a la original y que, en definitiva, almacena la misma información que la primera. Esta propiedad es esencial para transmitir la información genética de una célula a otra y de generación en generación.
Una persona recibe la mitad de su material genético de cada uno de sus...