iff(insomnio familiar fatal)

El Insomnio Familiar Fatal (IFF) es un trastorno causado por priones con herencia autosómica dominante. Se asocia específicamente a una mutación asp178-a-asn en el gen PRNP (gen de proteína prion). Esta enfermedad se presenta entre los 50 y 60 años, de un día para otro, y los síntomas son devastadores. La persona no puede dormir, intenta en vano conciliar el sueño, pero logra un estado de letargoque no permite descanso. Las pupilas se contraen, aumenta la presión sanguínea, presenta sudoración. El enfermo llega a un estado de agotamiento donde pierde la homeostasis (equilibrio interno), no puede hablar, ni caminar. Pero su mente es capaz de pensar y darse cuenta de lo que pasa a su alrededor. Después de ocho meses, la fase final del insomnio lleva a un coma profundo y sin retorno.Historia [editar]

Esta enfermedad fue descubierta en 1986, y recientemente fue publicado un artículo sobre el padecimiento de una familia italiana, una de las 30 identificadas en Europa y EE. UU.. Stanley B. Prusiner llamó a unas proteínas anormales priones y las clasificó como las responsables de males degenerativos del tejido nervioso como la enfermedad de Creutzfeldt-Jacob (ECJ), que es lavariante en humanos del mal de las vacas locas. Es importante destacar que ECJ presentan también trastornos del sueño, pero el insomnio no es la manifestación clínica predominante. Fue así como la similitud de síntomas atrajo la atención de Prusiner, el que tomó muestras del tejido cerebral de los familiares muertos y lo inyectó en roedores sanos, que desarrollaron la enfermedad.

Fisiopatología[editar]

En una persona sana el sueño se caracteriza por dos etapas: no REM y REM (Rapid Eyes Movement) o MOR. La primera etapa del no REM/MOR, está definida como una etapa de descanso total, relajación muscular y baja tasa metabólica. La etapa REM está relacionada con el sueño, la ensoñación y un umbral elevado de alerta. Las diferentes funciones en las etapas del sueño, están determinadas porvarios núcleos cerebrales, los cuales dependen de su coordinación para un buen funcionamiento. Pero para poder dormir se debe inhibir el sistema reticular ascendente, una formación de la sustancia gris ubicada en la protuberancia del tronco cerebral, que mantiene al cerebro en vigilia. La inhibición está dada por el trabajo del sistema reticular descendente. En una persona con IFF el sistemareticular descendente desaparece. Es por esto que el estado de alerta es permanente en el paciente afectado.1

Se caracteriza por producir una degeneración del sistema nervioso, a nivel del tálamo, que se manifiesta por insomnio intratable e irreversible, de instauración progresiva, con consecuente alteración severa del ritmo circadiano, estado mental, ataxia, hipertermia, trastornos vegetativos,sudoración, miosis y trastornos esfinterianos. A lo largo del tiempo se agrava el estado de confusión y las alucinaciones inducidas por la falta de sueño, para finalmente llegar al coma irreversible hacia los nueve meses.

Tratamiento [editar]

Actualmente no existe tratamiento ni cura para esta enfermedad. Los medicamentos comunes para tratar el sueño no son efectivos y, aún peor, deterioranmás la condición del paciente.

Enfermedades similares [editar]

El Insomnio Familiar Fatal y el Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker son enfermedades hereditarias sumamente raras, que se encuentran sólo en unas cuantas familias de todo el mundo. Existen encefalopatías espongiformes transmisibles en tipos específicos de animales, como son la encefalopatía espongiforme bovina, que seencuentra en las vacas y se llama a menudo enfermedad de las "vacas locas"; el scrapie, que afecta a las ovejas y la encefalopatía del visón. Enfermedades similares se han descrito también en alces, ciervos y animales exóticos de los zoológicos.

Si bien las encefalopatías espongiformes transmisibles, se consideraban encefalitis de origen viral por virus lentos, en la actualidad la literatura...