Implicaciones del proyecto genoma humano

Implicaciones del proyecto genoma humano para la ciencia médica
genoma humano
Todo comienza en el año 2000 cuando la anunciacion de que la mayor parte del genoma humano ha sido descubierto. Eso es un instrutuvo para la biologia humana que revela muchas funciones. Una de sus repercusiones mas importantes es en la medicina mediante las predicciones medicas del riesgo de una enfermedad y larespuesta de las medicinas, las cuales llegarán a ser una corriente importante en la siguiente década, ya que implican la prevención..
Tanto el mal uso de la potencial información genética como la discriminación en la obtención segura de la enfermedad en el lugar de trabajo tendrán que ser tratados con rapidez y eficacia. La medicina genómica sigue estando a la vanguardia en el tratamiento ydiagnostico oportuno de enfermedades.
La actualizacion constante de “Mendelian Inheritance in Man” (OMIM) enlista miles de estas condiciones que ofrecen una estrecha y lejana relación a la vez entre la medicina y la genómica. Excepto por algunos casos de trauma, virtualmente cada humano enfermo contiene un patrón hereditario mientras que las enfermedades comunes como la diabetes mellitus, enfermedadescardiacas, cáncer y algunas enfermedades mentales no siguen los patrones de herencia Mendeliana.
El poder de la herencia en las enfermedades no es como tal una revelación, pero en el pasado ya se consideraba que esta información podía ser utilizada para vigilancia medica. Un gran cambio está en acción y es el descubrimiento de las bases moleculares en la herencia de enfermedades.
Genetica en elsiglo XX
En el año de 1900 tres investigadores redescubrieron las leyes de Mendel.
Medio siglo después Watson y Crick, reciben el premio otorgado por descubrir las bases químicas de la herencia con su aporte de la doble hélice en la estructura del ADN. Esto se continuó con el advenimiento en los años 70’s con el ADN recombinante, brindando oportunidad de obtener secuencias puras de ADN antesdifíciles de conseguir.
El uso de ADN previamente marcado para el análisis de desórdenes humanos surgió en el año de 1980. El mapeo de desórdenes por marcación previa del ADN ha estado siendo limitado por la pequeña cantidad de proteínas marcadoras con las que se cuenta.
proyecto genoma humano
Al comienzo se pensaba que era necesario un proyecto de esta magnitud. James Watson se decidió el enfoquede los primeros 5 años del proyecto del genoma humano en el desarrollo de mapas genéticos.
A la fecha, se tiene la intención de inspirar a un grupo de expertos en ética, científicos socialistas, estudiantes de leyes, teólogos y otros, que hagan frente a los dilemas asociados con el incremento de conocimiento acerca del genoma para la discriminación social y legal de las bases genéticas.
Esteproyecto del genoma humano fue accesible para todo el mundo desde un principio,. Se acordó que el mapeo y secuenciación del HGP se diera a conocer al publico. La disponibilidad de mapas físicos y genéticos permitió la identificación exitosa de los genes involucrados en algunos desordenes genéticos.
Enfoque de la investigacion actual
Probablemente la herramienta más eficaz para identificar los exonescodificantes, así como la regulación de regiones, es la comparación con otras especies.
Mientras que las secuencias de ADN humana son 99.9 % idénticas una de otra, se espera que ese 0.1 % variante de muchas pistas de las interrogantes en el riesgo de enfermedades genómicas comunes.
Las mismas estrategias de análisis a gran escala que se han aplicado de manera exitosa al DNA y RNA también seestán aplicando a las proteínas para localizar su estructura, cantidad y distribución en la célula, modificaciones post-traduccionales y su interacción.
Las implicaciones éticas, legales y sociales en el programa de investigación ha adoptado una conciencia en las necesidades de intervención, particularmente en áreas privadas.
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