Implicaciones Del Proyecto Genoma Humano

Implicaciones del Proyecto Genoma en la práctica clínica
Dr. Juan Marques Sección de Cardiología Experimental, Instituto de Medicina Tropical, Universidad Central de Venezuela.

Resumen Desde que el tema del “Proyecto Genoma” ha ocupado la atención del mundo entero, continuos debates han surgido en la palestra pública de diversos países, especialmente el referido a sus repercusiones en elcampo de la medicina y la biología. A continuación, el autor nos presenta un breve estudio, donde son tratados diversos tópicos como: el conocimiento de la “Revolución Genética”, la importancia de la función de la proteína, el papel de la fármaco genética en el paciente y las implicaciones y reflexiones éticas de un tema calificado por muchos como controversial.

Introducción En 1866, el monjealemán Gregor Mendel publicó sus resultados de los experimentos que dieron inicio a los estudios de la genética. En 1919, se publica el primer estudio sobre los grupos sanguíneos, un estudio crítico que demuestra cómo la raza humana puede responder a patrones genéticos con un gen simple y sus variantes (alelos) (1), aún cuando, sólo hasta 1993, se determinó que estos alelos eran tres y no dos como sepensó originalmente (2). Watson y Crick describieron en 1953 la estructura de doble hélice de la secuencia de bases de nucleótidos, que constituyen la base del ADN (3). Desde 1990 el proyecto del genoma humano ha estado trabajando para realizar el mapa completo del genoma. Este mapa consiste en aproximadamente 3 millardos de pares de bases que codifican los 80 a 100.000 genes localizados en 23cromosomas (4). El 26 de Junio del 2000, una conferencia de prensa anunció que el 90 % del código genético humano había sido descifrado. El 12 de Febrero del 2001 se anuncia que los seres humanos son similares en un 99.8 % de su carga genética siendo diferenciados solamente por el 0.2 % restante. El término de “enfermedad genética” tendrá un nuevo contexto totalmente diferente al de un extraño síndromede características devastadoras. La revolución genética es una realidad por lo menos en lo que se refiere al conocimiento de base. Sus consecuencias en la medicina son tremendamente prometedoras, sin embargo, deben tomarse con mucha precaución, porque el sueño de un mundo libre de enfermedades aún está lejano. Para el clínico es importante irse adentrando poco a poco en este nuevo mundo, por locual esta revisión no pretende ser otra cosa que un resumen sobre el estado actual del conocimiento del genoma humano y algunas de sus potenciales implicaciones.

Definiciones Como este se trata de un campo novedoso, para la mayoría de los clínicos, es importante aclarar algunas de las definiciones: Gen : secuencia de la cadena de nucleótidos que codifica un ARN Genoma : Cantidad total de ADN deun organismo o célula Genómica : Estudio de todo el ADN contenido en un organismo o en una célula Mapa Genético: Es la representación de la localización de los genes en los cromososmas

De la secuencia a la función (5) Con la vasta acumulación de datos sobre las secuencias de bases de ADN, los investigadores van teniendo cada vez más claro que la secuencia del genoma no es suficiente paradeterminar la función biológica. Existen alrededor de 100.000 genes funcionales en el hombre, pudiendo existir variaciones funcionales en cualquiera de ellos. Una célula depende, para su sobrevida, de múltiples vías metabólicas y regulatorias. No existe una relación lineal entre el gen y el complemento proteico o “proteoma” de la célula. Una vez que la información del genoma está disponible para unorganismo en particular , el reto es identificar las partes que permitan determinar su función. La denominada era “ post-genómica” es conocida también como “genómica funcional”. El entendimiento de la función no es sencillo. La biología computacional identifica qué proteína produce un determinado gen, por ejemplo una kinasa , sin embargo, la bioquímica desea conocer cuál es el sustrato, la...