IMPORTANCIA DE LA GENÉTICA

IM PO RTAN CIA D E
LA G EN ÉTICA
DRA. ALEJANDRA ROMO ACERO

IM PO RTAN CIA

Persigue
Persigue la
la aplicación
aplicación
a
gran
escala
a gran escala del
del
análisis
del
genoma
análisis del genoma
humano,
humano, incluyendo:
incluyendo:
•• El
El control
control de
de la
la expresión
expresión
genética.
genética.
•• La
La variación
variación de
de los
los genes
genes
•• Interacción
entre
losInteracción entre los
genes
genes y
y el
el ambiente.
ambiente.

Mejorar
Mejorar la
la asistencia
asistencia
médica
médica

Futuro
Futuro

PREVENCIÓN
PREVENCIÓN

Fisiopatología
Fisiopatología

GENÉTICA

Pronóstico
Pronóstico

Diagnóstico
Diagnóstico

Tratamiento
Tratamiento

PRED ICCIÓ N

Se pueden distinguir dos casos diferentes:

1) la identificación de los genes que
necesariamente causan unaenfermedad
2) la identificación de genes que aumentan la
probabilidad de padecer una enfermedad y que
se pueden definir como genes de
susceptibilidad.

FU N D AM EN TO S BÁSICO S D E LA G EN ÉTICA
H U M AN A
Existencia
Existencia de
de formas
formas alternativas
alternativas de
de un
un gen
gen en
en las
las poblaciones.
poblaciones.
Fenotipos
Fenotipos similares
similares a
a partir
partir de
demutaciones
mutaciones y
y variaciones
variaciones en
en loci
loci diferentes.
diferentes.
Reconocimiento
Reconocimiento de
de que
que las
las enfermedades
enfermedades de
de carácter
carácter familiar
familiar pueden
pueden originarse
originarse a
a partir
partir de
de
variantes
genéticas
que
causan
susceptibilidad.
variantes genéticas que causan susceptibilidad.
Mutaciones
Mutaciones somáticassomáticas en
en el
el cáncer
cáncer y
y el
el envejecimiento
envejecimiento
Diagnóstico
Diagnóstico prenatal
prenatal
Realización
Realización de
de pruebas
pruebas presintomáticas
presintomáticas
Aplicación
Aplicación de
de pruebas
pruebas de
de cribado
cribado poblacional.
poblacional.
Posibilidad
Posibilidad que
que puedan
puedan conseguir
conseguir tratamientos
tratamientos mejores
mejores

H ISTORIA CLÍN ICA G EN ÉTICA
ÁRBOL GENEALÓGICO
DISMORFOLOGIA

La etapa inicial de la sospecha
e integración diagnóstica de
una entidad genética debe ser
a través de una buena historia
clínica con interrogatorio y
exploración adecuados.

H ISTO RIA FAM ILIAR
• Debe contar siempre con un árbol genealógico.
• Esquema básico es de 3 generación.
• Mantenerse actualizada.
• La mayor información de losfamiliares.
• OTROS DIAGRAMAS:
•

Genograma: información demográfica y funcional de la familia con
datos médicos, emocionales y de comportamiento, otro tipo de
relaciones biológicas. CONOCIMIENTO DEL ENTORNO DEL
PACIENTE.

•

ECOMAPA: Relaciones sociales.

H ISTO RIA CLÍN ICA: ED AD D E LO S PAD RES

AN TECED EN TES H ERED O FAM ILIARES

AN TECED EN TES PREN ATALES
• Duración de la gestación.
•

Seasocian con trisomía 18, prematurez y síndrome de Turner.

• Productos múltiples
•

Defectos por restricción

• Cantidad anormal del líquido amniótico.
•

Malformaciones renales, atresia esofágica

• Movimientos fetales
•

Tardíos patología músculo – esquelética o neurológica.

• Complicaciones del embarazo
• Enfermedades crónicas maternas
• Contacto con agentes teratogénicos

N EO N ATALES
•Problemas que condicionan sufrimiento fetal y encefalopatía
hipóxico-isquémica.
• Tipo de parto
• Duración del parto
• Aplicación de fórceps
• Anestesia
• Características del foco fetal (retardo psicomotor)

AN TECED EN TES PO SN ATALES
• Seguimiento y graficar el crecimiento.
• Desarrollo psicomotor
• Padecimientos crónicos
• Factores ambientales.

PO SN ATALES

• Quién lo cuida
• Peso y talla alnacer
• Higiene personal
• Convivencia con animales
• Inmunizaciones
• Tipo de habitación

PAD ECIM IEN TO ACTU AL

EXPLO RACIÓ N FÍSICA
• COMPLETA, MINUCIOSA E INTENCIONADA
• Revisión de familiares en 1er grado o de sus fotos.
•

En alteraciones de talla realizar una SOMATOMETRÍA,

• Valorar la velocidad de crecimiento anualizada, graficarse de acuerdo
a sexo y edad, relacionarlo con la...