Importancia del diagnóstico de portadoras en familias con antecedentes de hemofilia
Páginas: 3 (724 palabras)
Publicado: 26 de noviembre de 2015
Importancia del diagnóstico de portadoras en familias con antecedentes de hemofilia
RESUMEN
La hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria ligada al cromosoma X que se presenta debido amutaciones en los genes del factor VIII (hemofilia A) y el factor IX (hemofilia B), que ocasiona una disminución o deficiencia funcional de estas proteínas en plasma. Sus frecuencias son de 1 en 5 000 y1 en 30 000 varones recién nacidos vivos, respectivamente. Afecta casi exclusivamente a los varones y las mujeres portadoras presentan un riesgo del 50 % de transmitir la enfermedad a sus hijos, porlo que es importante en las familias con antecedentes de hemofilia identificar las portadoras a través de las consultas de asesoramiento genético, en el cual se brinda información acerca de laenfermedad, la confección del árbol genealógico, el cálculo del riesgo de recurrencia, el diagnóstico molecular y la posibilidad de diagnóstico prenatal en gestantes portadoras. Es imprescindible que elasesoramiento genético constituya un proceso educativo e informativo, nunca impositivo.
La hemofilia se transmite con un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X, por lo que generalmente solo semanifiesta en varones. Un varón con un alelo mutante en su único cromosoma X se dice que es hemicigoto para dicho alelo. Las mujeres, en cambio, son generalmente asintomáticas, ya que poseen otrocromosoma X sano que compensa la función del factor deficiente, por lo que se transmite a partir de mujeres portadoras sanas a varones afectados, así como de varones afectados a sus hijas portadorasobligadas.
CASOS ESPORÁDICOS
En el 30 al 40 % de las familias se presenta por primera vez un varón afectado, lo que se denomina caso esporádico. Esto puede ocurrir porque: La madre del caso esporádico nosea portadora, pero la mutación se origina de novo, únicamente en el óvulo que dio origen al paciente o está presente en otros óvulos (mosaicismo germinal). En la mayoría de los pacientes la madre...
RESUMEN
La hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria ligada al cromosoma X que se presenta debido amutaciones en los genes del factor VIII (hemofilia A) y el factor IX (hemofilia B), que ocasiona una disminución o deficiencia funcional de estas proteínas en plasma. Sus frecuencias son de 1 en 5 000 y1 en 30 000 varones recién nacidos vivos, respectivamente. Afecta casi exclusivamente a los varones y las mujeres portadoras presentan un riesgo del 50 % de transmitir la enfermedad a sus hijos, porlo que es importante en las familias con antecedentes de hemofilia identificar las portadoras a través de las consultas de asesoramiento genético, en el cual se brinda información acerca de laenfermedad, la confección del árbol genealógico, el cálculo del riesgo de recurrencia, el diagnóstico molecular y la posibilidad de diagnóstico prenatal en gestantes portadoras. Es imprescindible que elasesoramiento genético constituya un proceso educativo e informativo, nunca impositivo.
La hemofilia se transmite con un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X, por lo que generalmente solo semanifiesta en varones. Un varón con un alelo mutante en su único cromosoma X se dice que es hemicigoto para dicho alelo. Las mujeres, en cambio, son generalmente asintomáticas, ya que poseen otrocromosoma X sano que compensa la función del factor deficiente, por lo que se transmite a partir de mujeres portadoras sanas a varones afectados, así como de varones afectados a sus hijas portadorasobligadas.
CASOS ESPORÁDICOS
En el 30 al 40 % de las familias se presenta por primera vez un varón afectado, lo que se denomina caso esporádico. Esto puede ocurrir porque: La madre del caso esporádico nosea portadora, pero la mutación se origina de novo, únicamente en el óvulo que dio origen al paciente o está presente en otros óvulos (mosaicismo germinal). En la mayoría de los pacientes la madre...
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