Importancia

Hoy dia se define a las mutaciones como cualquier cambio heredable del genoma. Los cambios pueden ser a diferentes niveles:
| A nivel de genes: mutaciones génicas o puntuales  |
| A nivel de cromosomas: cambio en un segmentode un cromosomas, un cromosoma entero o inclusive un set completo de cromosomas |
Causas
| Espontáneas: errores de al ADN polimerasa durante la replicación del ADN errors in replication that evade the proofreading function of the DNA polymerases that synthesize new polynucleotides at the replication fork (Section 13.2.2). These mutations are called mismatches because they are positions where the nucleotide that is inserted into the daughter polynucleotide does not match, by base-pairing, the nucleotide at the corresponding position in the template DNA( Figure 14.2A ). If the mismatch is retained in the daughter double helix then one of the granddaughter molecules produced during the next round of DNA replication will carry a permanent double-stranded version of the mutation. |
| Inducidas por agentes mutagénicos: estos agentes reaccionan con el ADN causando un cambio estructural que afecta ua de las hebras de la doble hélice, causing a structuralchange that affects the base-pairing capability of the altered nucleotide. Usually this alteration affects only one strand of the parent double helix, so only one of the daughter molecules carries the mutation, but two of the granddaughter molecules produced during the next round of replication will have it ( Figure 14.2B ). |
 
Mutaciones somáticas o germinales?
| SOMÁTICA: Si la mutaciónocurre en una célula que desarrolla un tejido somático, dará origen a una población de células mutantes idénticas. Las células idénticas  de una población originada por mitosis a partir de una sola célula progenitora se denominan clones. 
Si la mutación es dominante se expresará en el fenotipo de aquellos organismos diploides. Si es recesiva no se expresará ya que quedará enmascarada por el alelosalvaje (dominante), una segunda mutación puede crear una mutación homocigota recesiva, pero es un evento raro. | ¿Son heredables?: por definición NO SE HEREDAN, ya que las células somáticas son aquellas que no origina progenie. Sin embargo hay que recordar que porciones de plantas (con mutaciones somáticas) pueden originar nuevos individuos con su eventual línea germinal. Ver enlace. |
|Consecuencias en un organismo multicelular: un ejemplo de mutaciones somáticas son las células que origina el cancer. cuando ciertos genes (proto-oncogenes)  sufren una mutación las células inician una secuencia descontrolada de divisiones celulares resultando en una masa de células denominada tumor. |
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| MUTACIÓN DE LA LÍNEA GERMINAL: si la mutación se produce en una de las células sexualesinevitablemente pasará a la descendencia (en tanto ésta participe de la fecundación). Un fenotipo completamente normal puede tener células mutantes en su línea germinal y solo se detectará en su descendencia.
Casos especiales: recuerde que algunas mutaciones pueden afectar al cromosoma X y este se encuentra inactivado al azar el las hembras de mamíferos, por lo que pueden no expresar el fenotipo. Ej:hemofilia ligada al cromosoma X |
TIPOS DE MUTACIONES:
1- Las MUTACIONES ESTRUCTURALES son las que afectan a la estructura, forma y tamaño del cromosoma.
Se encuentran:
DELECIONES: Un individuo es portador de una deleción cuando le falta un segmento cromosómico, si este segmento es un extremo del cromosoma, la alteración se denomina deficiencia.
DUPLICACIONES: Las duplicaciones surgencuando un segmento cromosómico se replica más de una vez por error en la duplicación del ADN, como producto de una reorganización cromosómica de tipo estructural o relacionado con un proceso de sobrecruzamiento defectuoso.
INVERSIONES: Una inversión es cuando un segmento cromosómico cambia de orientación dentro del cromosoma. Para que se produzca este suceso es necesario una doble rotura y un doble...