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LAS MUTACIONES

Una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN, ya sea en la secuencia o en el número de los nucleótidos. La mutación es la fuente primaria de variabilidad genética en las poblaciones, mientras que la recombinación al crear nuevas combinaciones a partir de las generadas por la mutación, es la fuente secundaria de variabilidad genética.

NIVELESMUTACIONALES

Es una clasificación de las mutaciones basada en la cantidad de material hereditario afectado por la mutación:

Mutación génica: mutación que afecta a un solo gen.
Mutación: cromosómica: mutación que afecta a un segmento cromosómico que incluye varios genes.
Mutación genómica: mutación que afecta a cromosomas completos (por exceso o por defecto) o a juegos cromosómicos completos.MUTACIONES PUNTUALES

Se presentan cuando un nucleótido sustituye a otro. Pueden originar cambios en la secuencia de aminoácidos de la proteína codificada.

Sustituciones de bases: cambio o sustitución de una base por otra en el ADN.

Transiciones: cambio de una purina (Pu) por otra purina, o bien cambio de una pirimidina (Pi) por otra pirimidina; por ejemplo, el cambio de una Adenina poruna Guanina.




Transversiones: cambio de una purina (Pu) por una pirimidina (Pi) o cambio de una pirimidina (Pi) por una purina (Pu).




Estas sustituciones podrían provocar:

a) Cambio de un codón que codifica un aminoácido diferente y provocar un pequeño cambio en la proteína producida. For example, sickle cell anemia is caused by a substitution in the beta-hemoglobin gene, whichalters a single amino acid in the protein produced. Por ejemplo, la anemia de células falciformes es causada por un cambio en el gen de la beta de la hemoglobina, lo que altera un solo aminoácido en la proteína producida.
b) change a codon to one that encodes the same amino acid and causes no change in the protein produced.Cambio de un codón que codifica el mismo aminoácido y no causa ningúncambio en la proteína producida. These are called silent mutations. Estos se llaman mutaciones silenciosas.
c) change an amino-acid-coding codon to a single "stop" codon and cause an incomplete protein.Cambio de un codón que codifica un aminoácido por un codón "stop" y causar una proteína incompleta. This can have serious effects since the incomplete protein probably won't function. Esto puede tenergraves consecuencias ya que la proteína incompleta, probablemente no funcionará.
MUTACIONES DE CAMBIO DE FASE O PAUTA DE LECTURA

Ocurren cuando se produce la inserción o deleción de uno o más nucleótidos de la secuencia de ADN, de manera que tras la transcripción se obtiene un ARNm con más o menos nucleótidos. Como en la traducción los nucleótidos se leen por tripletas, el mensaje de lasecuencia puede cambiar por completo. Las consecuencias en la secuencia de aminoácidos dependerán del tamaño del fragmento insertado o eliminado.


Inserciones o adiciones de nucleótidos: se trata de ganancia de uno o más nucleótidos.



Deleciones de nucleótidos: son de pérdidas de uno o más nucleótidos.



En el siguiente ejemplo, la inserción se da entre el tercer y cuarto nucleótido y ladeleción en el séptimo y octavo nucleótido.


Original
Mutación por inserción
Mutación por deleción
Secuencia del ADN
AAC-GTC-GGA-TGA
TTG-CAG-CCT-ACT
AAC-TAG-TCG-GAT-GA
TTG-ATC-AGC-CTA-CT
AAC-GTC-ATG-A
TTG-CAG-TAC-T
Secuencia del ARNm
UUG-CAG-CCU-ACU
UUG-AUC-AGC-CUA-CU
UUG-CAG-UAC-U
Secuencia de aminoácidos
Leu-gln-pro-thr
Leu-ile-ser-leu
Leu-gln-tyr

TIPOS DE MUTACIONESGÉNICAS

En la siguiente tabla se resumen algunos tipos de mutaciones génicas en el ADN y sus consecuencias en las proteínas.

Tipos de mutaciones génicas
Resultados y ejemplos
En el ADN
En el ADN
Transiciones
Purina por Purina o Pirimidina por Pirimidina: AT por GC, GC por AT, CG por TA y TA por CG
Transversiones
Purina por Pirimidina o Pirimidina por Purina: AT por CG, AT por TA, GC...