Impronta Genetica
Profesor: Marco Olmos Mejías
Asignatura Biología
Impronta Genética
“Síndrome de Prader Willi y Angelman”
Integrantes:
Ayleen Aguilera
Constanza Guajardo
Bárbara Ordenes
Victoria Salinas
Karla Silva
Sección: 3
Fecha de entrega: 15-05-2014
¿Qué es la Impronta Genética?
La impronta genética es un fenómeno que combinado a otromecanismo de control de expresión establece una forma eficiente de n génica que es capaz de pasar fielmente a la descendencia. Por lo tanto ciertos genes son expresados de un modo específico que depende de cuál de los progenitores sean heredados. Estos genes pueden venir marcados de la madre o del padre, en el caso que este marcado el de la madre; es expresado el del padre o viceversa.
¿Cómosucede la Impronta genética?
Este es un fenómeno que ocurre al azar, del cual se espera que los genes de la madre y el padre, sean complementarios. Esta impronta o marcaje se realiza mediante metilación del gen, que es llevada a cabo por la enzima metil-transferaza que añade grupo metil a las citosinas. Este patrón de metilación heredado puede explicarse por la acción de la metil transferasa demantenimiento.
Síndrome de Prader – Willi
El síndrome de Prader willi es una enfermedad genética en el cromosoma 15
Deleción: producida por la ausencia de la expresión de un alelo localizado en el brazo largo del cromosoma 15 de origen paterno, concretamente en la región 15q11-q13.
Disonomía uniparental: El resto de los pacientes con frecuencia tiene dos copias del cromosoma 15 de la madre.Reorganizaciones cromosómicas: se produce cuando aparecen diferentes roturas en el cromosoma y el material se dispone de diferente forma.
Los cambios genéticos ocurren en forma aleatoria. Los pacientes generalmente no tienen antecedentes familiares de esta afección.
Cuadro clínico/signos:
Este síndrome altera el funcionamiento del hipotálamo, una sección del diencéfalo cuyas funcionesincluyen, el control del apetito lo que provoca que carezcan de sensación de saciedad (Hiperfagia), produciendo obesidad.
Hipotonía: Deficiencia del tono muscular (El grado de contracción o distensión del musculo), esto provoca que él bebe tenga dificultad para succionar, produciendo una baja de peso en él bebe, crecimiento y maduración incompletos.
Hipogonadismo: Las glándulas sexuales producenpocas o ninguna hormona, lo que provoca desarrollo insuficiente de los caracteres sexuales secundarios.
Acromicria: Caracterizado por la hipoplasia (desarrollo incompleto o detenido) de las extremidades óseas
Disfunciones en la temperatura corporal
Resistencia al dolor.
Retraso en el desarrollo del aprendizaje
Diagnóstico:
Cariotipo: Permite el estudio de reorganización cromosómica queafectan a la región 15q11-q13.
Test de metilación: Técnica de análisis molecular y que permite confirmar el diagnóstico del síndrome.
FISH: Analiza la presencia de la región 15q11-q13 en ambos cromosomas 15 empleando sondas de DNA específicas en dicha región marcadas con fluorocromos.
Análisis de microsatelites: en los casos que la deleciòn no está presente se realizará este análisis, estatécnica permite diferenciar si ambos cromosomas provienen del mismo origen parental o biparental.
Tratamiento:
Si bien no hay una cura para el PWS, los síntomas que se presentan es las incontrolables ansias de comer, conocida como hiperfagia, que se puede mantener controlada con: una dieta de alimentación sana, combinada con ejercicio y hormonas de crecimiento; el cual ayudara a que el cuerpo delniño se desarrolle con normalidad evitando mayor dificultad en su desarrollo.
Por otro lado para el desarrollo con su entorno social, se recomienda terapias de control del comportamiento adicionada a una educación diferencial para su discapacidad cognitiva.
Síndrome de Algenman
El síndrome de Algenman es una enfermedad genética que ocasiona un desorden neurológico, en el cual se detectan...
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