Inactivacion Del Cromosoma x

TEMA 2
EL CENTRO DE INACTIVACION DEL CROMOSOMA X Y EL GEN XIST
El centro de inactivación del X en la parte de Xq, en la banda Xq13. El centro inactivación del X contiene un gen inusual, el XIST, esun locus clave para la inactivación de XIST. El XIST (transcritos inactivos del X especifico) posee la característica de expresarse solo del alelos de X inactivo y es transcripcionalmente silente enel X activo. El producto del XIST es un ARN no codificante que permanece en el núcleo cerca del X inactivo como parte del complejo ARN XIST/corpúsculo de Barr.
INACTIVACION NO ALEATORIA DEL X
Lainactivación del X es normalmente aleatoria en células somáticas femeninas u origina un mosaicismo de dos poblaciones celulares que expresan alelos de uno o del otro cromosoma X. Hay excepciones cuandoexisten anomalías citogenéticas estructurales desequilibradas de uno de los cromosomas X, el cromosoma estructuralmente anormal es siempre el inactivo lo que refleja una selección secundaria contra lascélulas genéticamente desequilibradas. Debido a inactivación del X anormal, estas anomalías del cromosoma X se tolera mejor que anomalías similares de los autosomas. Inactivación no aleatoria del Xen la mayoría de los casos de translocación es equilibrada, es el cromosoma X normal el que suele inactivarse, mientras que las dos partes del cromosoma translocado permanecen activas, lo que reflejauna selección contra células en las que genes autosómicos han sido inactivados. En la descendencia desequilibrada de un portador equilibrado solo esta presente el producto de la translocación quelleva el centro de la inactivación del X, y este cromosoma es que invariablemente inactivado, mientras que el X normal siempre es el activo. Estos patrones no aleatorios de inactivación tienen un efectogeneral de minimizar, las consecuencias clínicas de los defectos cromosómicos.
Una de las consecuencias de una translocación X;autosoma es la ruptura que puede causar una mutación de un gen del...