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La enfermedad de Canavan, también conocida como degeneración esponjosa del cerebro o deficiencia de aspartoacilasa, es un trastorno hereditario del metabolismo del ácido aspártico que se caracterizapor la degeneración de la materia blanca del cerebro.

La enfermedad de Canavan se hereda como rasgo autosómico recesivo y es más común entre los judíos que en el resto de la población.
Ladeficiencia de la enzima aspartoacilasa ocasiona la acumulación del ácido-N-acetilaspártico en el cerebro, lo cual provoca degeneración de la materia blanca.
Los casos característicos tienen aparición delos síntomas el primer año de vida. Los padres tienden a notar cuando un niño no está alcanzando las pautas fundamentales del desarrollo, incluyendo deficiencia del tono muscular y falta de control dela cabeza. Finalmente, el niño puede desarrollar problemas de alimentación, convulsiones y pérdida de la visión.
Aunque la muerte a menudo ocurre antes de los 18 meses de edad, algunos viven hasta losaños de adolescencia o, rara vez, hasta los primeros años de la vida adulta.
Síntomas[editar]
Antecedentes familiares de enfermedad de Canavan
Disminución del tono muscular (hipotonía),especialmente en los músculos del cuello
Postura anormal con los brazos flexionados y las piernas estiradas
Dificultades en la alimentación
Regurgitación nasal
Dificultad en la deglución
Reflujo con vómitoAumento en el tamaño de la cabeza (macrocefalia)
Falta de control de la cabeza
Insuficiencia para cumplir con las pautas del desarrollo
Convulsiones
Retardo mental severo
Ceguera
Signos yexámenes[editar]
Hiperreflexivo
Rigidez articular
Atrofia óptica
Exámenes:
Una tomografía axial computerizada de la cabeza revela degeneración de materia blanca (leucodistrofia)
Una resonanciamagnética de la cabeza revela degeneración de materia blanca (leucodistrofia).
Un análisis de orina muestra incremento de ácido-N-acetilaspártico.
Un análisis del líquido cefalorraquideo muestra...